Ulteriore conferma della sindrome da aploinsufficienza di MED13L

Articolo di ricerca originale di M.M. van Haelst et al. (2015)

Leggi qui l’abstract.

Due persone con cambiamenti nel MED13L sono stati descritti. Le loro caratteristiche erano una lieve disabilità intellettiva, differenze nei tratti del viso, tra cui l’ingrossamento della lingua, e un basso tono muscolare.