Confirmação adicional da síndrome de haploinsuficiência MED13L

Artigo de pesquisa original de M.M. van Haelst et al. (2015)

Leia o resumo aqui.

Duas pessoas com alterações no MED13L foram descritos. Suas características eram deficiência intelectual leve, diferenças nas características faciais, incluindo aumento da língua, e baixo tônus muscular.