Verdere bevestiging van het MED13L haploinsufficiëntie syndroom

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door M.M. van Haelst et al. (2015)

Lees de samenvatting hier.

Twee mensen met veranderingen in de MED13L gen werden beschreven. Hun kenmerken waren een lichte verstandelijke beperking, verschillen in gelaatstrekken waaronder een vergrote tong, en een lage spiertonus.