Weitere Bestätigung des MED13L-Haploinsuffizienzsyndroms

Original-Forschungsartikel von M.M. van Haelst et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Zwei Personen mit Veränderungen im MED13L Gen wurden beschrieben. Ihre Merkmale waren eine leichte geistige Behinderung, Unterschiede in den Gesichtszügen, einschließlich einer vergrößerten Zunge, und ein geringer Muskeltonus.