L’importance clinique des petites variantes du nombre de copies dans les troubles du développement neurologique

Article de recherche original de R. Asadollahi et al. (2014).

Lire le résumé ici.

Dans cette étude, 714 personnes atteintes d’autisme ou de retard de développement ont été testées à l’aide de la technologie des microréseaux chromosomiques. Ce type de test permet d’identifier des délétions ou des duplications du matériel génétique dans un ou plusieurs gènes. Un enfant a été identifié comme ayant un changement dans le MED13L gène. Les caractéristiques de l’enfant sont décrites dans le résumé de l’article d’Asadollahi de 2013 ci-dessous.