De klinische betekenis van kleine kopiegetalvarianten bij neurologische ontwikkelingsstoornissen

Origineel onderzoeksartikel door R. Asadollahi et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

In dit onderzoek werden 714 mensen met autisme of een ontwikkelingsachterstand getest met behulp van chromosomale microarraytechnologie. Dit type test kan deleties of duplicaties van genetisch materiaal in een of meer genen identificeren. Bij één kind werd een verandering in de MED13L gen. De kenmerken van het kind worden beschreven in de samenvatting van het artikel uit 2013 van Asadollahi hieronder.