Die klinische Bedeutung von kleinen Kopienzahlvarianten bei neurologischen Entwicklungsstörungen

Original-Forschungsartikel von R. Asadollahi et al. (2014).

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

In dieser Studie wurden 714 Personen mit Autismus oder Entwicklungsverzögerung mit Hilfe der Chromosomen-Mikroarray-Technologie untersucht. Mit dieser Art von Tests können Deletionen oder Duplikationen von genetischem Material in einem oder mehreren Genen festgestellt werden. Bei einem Kind wurde eine Veränderung des MED13L gen. Die Merkmale des Kindes sind in der nachstehenden Zusammenfassung des Asadollahi-Artikels von 2013 beschrieben.