MED13L Histoire n°2

Par : le parent d’un enfant présentant une modification génétique MED13L

“Lisez les histoires d’autres familles, mais sachez qu’il n’y a pas deux enfants MED13L identiques.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Le seul moment où ma fille “s’anime”, c’est lorsqu’elle est entourée de ses frères !

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons voyager et visiter les musées. Nous aimons aussi beaucoup la musique.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

L’avenir potentiel de notre fille. Ce sont mes fils qui seront les plus touchés après le départ de mon mari et de moi-même.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Elle rit tout le temps et son rire est contagieux !

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider les autres et, je l’espère, sensibiliser le public à la thérapie financière.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’aimerais qu’il y ait des études actives auxquelles nous pourrions participer.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Que l’avenir est incertain et que nous devons inonder notre enfant d’autant d’amour et de thérapie que possible.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Lisez les histoires d’autres familles, mais sachez qu’il n’y a pas deux enfants MED13L identiques.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

Dans quelle mesure sera-t-elle proche ou éloignée de la norme ?