História MED13L nº 2

Por: pai ou mãe de uma criança com uma alteração genética MED13L

“Leia as histórias de outras famílias, mas saiba que não há duas crianças MED13L iguais.”

Como é o relacionamento de seu filho com seus irmãos?

A única vez que minha filha “ganha vida” é quando está com seus irmãos!

O que sua família faz para se divertir?

Adoramos viajar e visitar museus. Também gostamos muito de música.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que sua família enfrenta.

O futuro em potencial de nossa filha. Isso terá um impacto maior em meus filhos depois que eu e meu marido morrermos.

O que faz seu filho sorrir em seu rosto?

Ela dá risada o tempo todo e sua risada é contagiante!

O que o motiva a participar de pesquisas?

Ajudar os outros e, com sorte, conscientizar as pessoas sobre a terapia de fundos.

Como você acha que está influenciando nossa compreensão das alterações genéticas que estão sendo estudadas no Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 ou alterações em um único gene)?

Gostaria que houvesse estudos ativos dos quais pudéssemos participar.

O que você aprendeu sobre a doença de seu filho com outras famílias?

Que o futuro é incerto e que precisamos inundar nosso filho com o máximo de amor e terapia possível.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Leia as histórias de outras famílias, mas saiba que não há duas crianças MED13L iguais.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre a mudança genética do seu filho?

Quão perto ou longe do típico ela estará?