MED13L Geschichte #2

Von: dem Elternteil eines Kindes mit einer MED13L-Genveränderung

“Lesen Sie die Geschichten anderer Familien, aber seien Sie sich bewusst, dass kein MED13L-Kind dem anderen gleicht.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Das einzige Mal, dass meine Tochter “lebendig” wird, ist, wenn sie mit ihren Brüdern zusammen ist!

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Wir lieben es, zu reisen und in Museen zu gehen. Wir sind auch sehr musikbegeistert.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die mögliche Zukunft für unsere Tochter. Am meisten wird es meine Söhne treffen, wenn mein Mann und ich nicht mehr da sind.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Sie kichert die ganze Zeit und ihr Lachen ist ansteckend!

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Anderen zu helfen und hoffentlich das Bewusstsein für die Finanzierung von Therapien zu wecken.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich wünschte, es gäbe aktive Studien, an denen wir teilnehmen könnten.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass die Zukunft ungewiss ist und dass wir unser Kind mit so viel Liebe und Therapie wie möglich überhäufen müssen.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Lesen Sie die Geschichten anderer Familien, aber seien Sie sich bewusst, dass keine zwei MED13L-Kinder gleich sind.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wie nahe am Typischen oder wie weit davon entfernt wird sie sein?