MED13L

De informatie voor deze samenvatting van MED13L-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige MED13L Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over MED13L, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsstoornissen die verband houden met het MED13L-gerelateerd syndroom of specialisten om rekening mee te houden voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

MED13L-gerelateerd syndroom wordt ook wel verminderde intellectuele ontwikkeling en opvallende gelaatstrekken met of zonder hartafwijkingen (MRFACD) of MED13L haploinsufficiëntie syndroom genoemd .. Voor deze webpagina gebruiken we de naam MED13L-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten die zijn waargenomen bij de mensen die zijn geïdentificeerd.

Laatste kwartaalverslag | Rapport downloaden

Het nieuwste Simons Zoeklicht rapport bevat bijgewerkte informatie over jouw genetische gemeenschap. Het laat de kracht van uw bijdragen zien en hoe deze gegevens het onderzoek vooruit helpen.

Als je nog niet geregistreerd bent, overweeg dan om lid te worden van Simons Searchlight om in toekomstige verslagen te worden opgenomen!

Bekijk alle rapporten hieronder door te klikken op “Vorige kwartaalrapporten” onderaan deze pagina.

Wat is het MED13L-gerelateerd syndroom?

MED13L-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het MED13L-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

MED13L speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen en het hart.

Symptomen

Omdat het MED13L-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met het MED13L-gerelateerd syndroom:

  • Ontwikkelingsachterstand
  • Intellectuele beperking
  • Spraakstoornissen
  • Veranderingen in gelaatstrekken
  • Hartafwijkingen
  • Lagere spierspanning dan gemiddeld
  • Genitale afwijkingen bij mannen

Hoeveel mensen hebben het MED13L-gerelateerd syndroom?

Vanaf 2024 zijn er meer dan 287 mensen met MED13L-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Meer informatie over de MED13L gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

 

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Bekijk de GeneReviews voor MED13L.

+

Presentaties

Simons Zoeklicht Familie Onderzoek Conferentie 2022 Register Update

Register-update Slide Deck

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2021 MED13L Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

Simons Zoeklicht Familie & Onderzoek Conferentie 2020 MED13L Virtuele Conferentie

By clicking to watch this video, you agree to our privacy policy.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het MED13L-gen samengevat. We hopen dat u deze informatie nuttig vindt. De beschikbare informatie over MED13L is beperkt, en zowel gezinnen als artsen hebben dringend behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer te weten komen over kinderen met een verandering in dit gen, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). De database bevat zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een zoekopdracht in PubMed naar artikelen over MED13L vindt u hier. U kunt ook de SFARI Gene -website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

  • Verdere bevestiging van het MED13L-haploinsufficiëntiesyndroom. Origineel onderzoeksartikel door M.M. van Haelst e. a. ( 2015). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • De klinische betekenis van varianten met een klein aantal kopieën bij neurologische ontwikkelingsstoornissen. Origineel onderzoeksartikel door R. Asadollahi et al. (2014). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • Veranderingen in de expressie van MED13L geven een nog duidelijker beeld van de rol van dit gen bij aangeboren hartafwijkingen en verstandelijke beperkingen. Origineel onderzoeksartikel door R. Asadollahi et al. (2013). Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
  • De novo-genmutaties bij kinderen met autisme Origineel onderzoeksartikel van E.M. Iossifov e. a. (2012) Lees hier de samenvatting en hier de samenvatting van Simons Searchlight.
+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight-team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het MED13L-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.

TIGER-onderzoek

Het Autism Center van de Universiteit van Washington wil meer inzicht krijgen in de medische, leer- en gedragskenmerken van mensen met mutaties in het MED13L-gen. Klik hier voor meer informatie over deze mogelijkheid.

Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch

FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.

+

Familieverhalen

Verhalen van MED13L gezinnen:

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!

+

Eerdere kwartaalverslagen