MED13L

La información de este resumen de Síndrome relacionado con MED13L procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

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La Guía Genética online incluye más información sobre el MED13L, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome MED13L o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

El síndrome relacionado con MED13L también se denomina síndromede desarrollo intelectual deficiente y rasgos faciales distintivos con o sin defectos cardíacos (MRFACD) o síndrome de haploinsuficiencia de MED13L. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED13L para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.

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¿Qué es el síndrome relacionado con MED13L?

El síndrome relacionado con el MED13L se produce cuando hay cambios en el gen MED13L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

MED13L desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y el corazón.

Síntomas

Dado que el gen MED13L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13L lo tienen:

  • Retraso en el desarrollo
  • Discapacidad intelectual
  • Discapacidades del habla
  • Cambios en los rasgos faciales
  • Defectos cardíacos
  • Tono muscular inferior a la media
  • Defectos genitales en los varones

¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MED13L?

Hasta 2024, se han identificado más de 287 personas con síndrome relacionado con MED13L en una clínica médica.

Descubre más sobre el gen MED13L y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight gracias a los recursos que te ofrecemos a continuación:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Échale un vistazo a GeneReviews sobre MED13L.

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Presentaciones

Simons Searchlight Conferencia de Investigación Familiar 2022 Actualización del Registro

Diapositivas de la actualización del registro

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 Conferencia virtual MED13L

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Conferencia familiar y de investigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia virtual MED13L

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido algunos artículos de investigación sobre las alteraciones en el gen MED13L. Esperamos que esta información te resulte útil. La información disponible sobre el gen MED13L es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de disponer de más datos. A medida que aprendamos más de los niños que presentan una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información vaya creciendo.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre el gen MED13L. También puedes visitar la página web SFARI Gene de la Fundación Simonspara consultar información destinada a investigadores sobre este gen.

  • Nueva confirmación del síndrome de haploinsuficiencia de MED13L. Artículo de investigación original de M. M. van Haelst y otros( 2015). Lee aquí el resumen y aquí el resumen de Simons Searchlight.
  • La importancia clínica de las variantes de número de copias reducido en los trastornos del desarrollo neurológico. Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al. (2014). Lee aquí el resumen y aquí el resumen de Simons Searchlight.
  • Los cambios en la expresión de MED13L aclaran aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual. Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al. (2013). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Alteraciones genéticas de novo en niños con trastornos del espectro autista. Artículo de investigación original de E. M. Iossifov et al. (2012). Lee aquí el resumen y aquí el resumen de Simons Searchlight.
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Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del gen MED13L participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.

Estudio TIGER

El Centro de Autismo de la Universidad de Washington quiere conocer mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con alteraciones en el gen MED13L. Haz clic aquí para saber más sobre esta oportunidad.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de familias MED13L:

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