MED13L

A continuación se muestra un resumen del gen MED13L observado en publicaciones de investigación.
No pretende sustituir al asesoramiento médico.

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¿Qué es el síndrome relacionado con MED13L?

El síndrome relacionado con el MED13L se produce cuando hay cambios en el gen MED13L.
Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

MED13L desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y el corazón.

Síntomas

Muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13L tienen:

  • Discapacidad intelectual
  • Deficiencias del habla
  • Diferencias en los rasgos faciales

¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con MED13L tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con el MED13L pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

  • Lengua grande
  • Boca abierta
  • Orejas de implantación baja
  • Puente nasal plano
  • Nariz abultada
  • Frente ancha
  • Diferencias en las manos y los pies

Más información sobre el MED13L y ponte en contacto con otras familias de Simons Searchlight con los recursos que se indican a continuación:

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Recursos de apoyo

 

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GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos. Actualmente no hay ninguna GeneReviews para MED13L .

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Presentaciones

Simons Searchlight Family Research Conference 2022 Actualización delRegistroActualización del Registro Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 MED13L Conferencia Virtual

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Conferencia Familiar y de InvestigaciónSimons Searchlight 2020 Conferencia Virtual MED13L

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Resúmenes de artículos de investigación

A continuación, hemos resumido artículos de investigación sobre cambios en el gen MED13L. Esperamos que esta información le resulte útil. La información disponible sobre el MED13L es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que sepamos más de los niños que tienen una alteración en este gen, esperamos que esta lista de recursos e información aumente. Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre MED13L. También puedes visitar el sitio web del Gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

  • Nueva confirmación del síndrome de haploinsuficiencia MED13L Artículo de investigación original de M.M. van Haelst et al. (2015).
    Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • La importancia clínica de las pequeñas variantes del número de copias en los trastornos del neurodesarrollo Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al.
    (2014). Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • Los cambios de dosis de MED13L delimitan aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al.
    (2013). Lee el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Artículo de investigación original de E.M. Iossifov et al. (2012) Lea el resumen aquí y el resumen de Simons Searchlight aquí.
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Oportunidades de investigación

Simons Searchlight Ayuda al equipo de Simons Searchlight a saber más sobre los cambios genéticos del MED13L participando en nuestra investigación.
Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí. Estudio TIGER El Centro de Autismo de la Universidad de Washington pretende comprender mejor las características médicas, de aprendizaje y de comportamiento de las personas con cambios en MED13L . Haz clic aquí para obtener más información sobre esta oportunidad. Oportunidad de investigación externa: FaceMatch FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

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Historias de familia

Historias de MED13L familias:

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