Síndrome relacionado con MED13L
Síndrome relacionado con MED13L también se denomina síndromede desarrollo intelectual deficiente y rasgos faciales distintivos con o sin defectos cardíacos (MRFACD) o síndrome de haploinsuficiencia MED13L. Para esta página web, utilizaremos el nombre Síndrome relacionado con MED13L para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con MED13L?
El síndrome relacionado con MED13L se produce cuando hay cambios en el gen MED13L. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
MED13L desempeña un papel clave en el crecimiento del cerebro y del corazón.
Síntomas
Dado que el gen MED13L es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con MED13L lo tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Discapacidades del habla
- Cambios en los rasgos faciales
- Defectos cardíacos
- Tono muscular inferior a la media
- Defectos genitales en los varones
¿Qué causa el síndrome relacionado con MED13L?
El síndrome relacionado con el MED13L es una enfermedad genética, lo que significa que está causado por variantes en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño recibe dos ejemplares del MED13L gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden tener lugar en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, la mayoría de las cuales no afectan a nuestra salud. Pero como MED13L desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
La investigación muestra que el síndrome relacionado con MED13L-suele ser el resultado de una variante de novo en MED13L. Muchos padres que se han sometido a pruebas genéticas no tienen el gen MED13L variante genética encontrada en su hijo que padece el síndrome. En algunos casos, MED13L-se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el MED13L es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que cuando una persona tiene la única variante perjudicial en MED13L probablemente tendrán síntomas de MED13L-síndrome relacionado. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo tiene una alteración en el gen MED13L?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con el MED13L de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con MED13L?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo con el síndrome MED13L-depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o hermana sin síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el MED13L-el riesgo de que el hermano tenga un hijo con el síndrome relacionado con el MED13L-depende de los genes del hermano y de los genes de sus padres.
- Si ninguno de los progenitores tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con MED13L-el hermano asintomático tiene una probabilidad del casi un 0 por ciento probabilidad de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con MED13L-.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con MED13L?
Hasta 2024, se han identificado más de 287 personas con síndrome relacionado con MED13L en una clínica médica.
¿Las personas que tienen el síndrome relacionado con MED13L tienen un aspecto diferente?
Las personas que padecen el síndrome relacionado con el MED13L pueden tener un aspecto diferente. El aspecto puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:
- Lengua grande
- Boca abierta
- Orejas de implantación baja
- Puente nasal plano
- Nariz más grande que la media
- Frente ancha
- Cambios en las manos y los pies
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con MED13L?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el MED13L. Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con el MED13L empiecen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo vinculados al síndrome relacionado con MED13L
Habla y aprendizaje
La mayoría de las personas con síndrome relacionado con el MED13L tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, y un diagnóstico de trastorno del habla. Aproximadamente 1 de cada 3 niños mayores de 4 años tenía un habla mínima.
- 66 de 68 personas tenían retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual (97%)
- 64 de 66 personas tenían un trastorno del habla (el 97%)
- 15 de 49 personas eran mínimamente verbales mayores de 4 años (el 31%)
Comportamiento
Las personas con síndrome relacionado con MED13L tenían problemas de comportamiento, como autismo, hiperactividad o trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
- 28 de 57 personas tenían autismo (49%))
- 13 de 60 personas tenían hiperactividad(22%)
Cerebro
Las personas con síndrome relacionado con MED13L tenían convulsiones, bajo tono muscular (hipotonía), alto tono muscular (hipertonía), un tamaño grande de la cabeza (macrocefalia), un tamaño pequeño de la cabeza (microcefalia) o parálisis cerebral.
- 20 de 65 personas tuvieron convulsiones (el 31%)
- 51 de 61 personas tenían bajo tono muscular (84%))
- 8 de cada 60 personas tenían un tono muscular elevado (13%))
- 6 de cada 60 personas tenían la cabeza grande (10%))
- 3 de cada 60 personas tenían la cabeza pequeña(5%)
Problemas médicos y físicos relacionados con el síndrome MED13L
Movilidad
Las personas con el síndrome relacionado con MED13L presentaban trastorno de torpeza/coordinación, trastorno del movimiento y parálisis cerebral.
- 13 de cada 60 personas tenían torpeza/trastorno de coordinación (22%))
- 6 de cada 60 personas tenían un trastorno del movimiento (el 10 por ciento)
- 2 de cada 60 personas tenían parálisis cerebral(3%)
Problemas digestivos
Más de la mitad de las personas con síndrome relacionado con MED13L tenían problemas gastrointestinales, como estreñimiento, reflujo gastroesofágico y diarrea.
- 34 de 60 personas tuvieron problemas gastrointestinales (57%))
Visión
La mayoría de la gente tenía problemas de visión, y algunos tenían problemas de infecciones frecuentes de oído.
- 43 de 60 personas tenían problemas de visión (72%))
- 35 de cada 60 personas tenían infecciones de oído frecuentes (el 58%)
Hallazgos cardíacos
En raras ocasiones, las personas con síndrome relacionado con MED13L tenían problemas de estructura cardiaca, como conducto arterioso persistente, tetralogía de Fallot y válvula aórtica bicúspide, así como otros hallazgos.
- 11 de cada 60 personas tenían hallazgos cardíacos (18%))
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Fundación Síndrome MED13L (EEUU)
La Fundación para el Síndrome MED13L se esfuerza por difundir la concienciación, proporcionar apoyo a las familias y avanzar en la investigación médica en busca de una cura para el síndrome MED13L.
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- Página web de la Fundación Síndrome MED13L: MED13L.org
- Página de Facebook de la Fundación Síndrome MED13L: https://www.facebook.com/med13l.asso/
Asociación del Síndrome MED13L (Europa)
El SINDROME MED13L asociación se creó en marzo de 2018 por iniciativa de tres familias de París y Nantes, que juntas decidieron dar a conocer el síndrome MED13L, reunir a familias de todo el mundo y apoyar a los investigadores que trabajan sobre esta anomalía genética y otras anomalías relacionadas.
- Página web: MED13LSyndrome.eu
MED13L (Alemania)
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre MED13L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13l
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13l
Fuentes y referencias
El contenido de esta guía procede de estudios publicados sobre el síndrome relacionado con el MED13L.
- Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). Dos nuevas variantes patogénicas en MED13L: Un caso familiar y otro aislado. Revista de Investigación sobre Discapacidad Intelectual, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
- Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M., & Taylor, C. M. (2024). Trastorno relacionado con MED13L caracterizado por una grave deficiencia motora del habla. Research Square [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/