Sindrome correlata a MED13L
La sindrome legata a MED13L è anche chiamata sindrome da alterato sviluppo intellettuale e caratteristiche facciali distintive con o senza difetti cardiaci (MRFACD) o sindrome da aploinsufficienza di MED13L.. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome Sindrome legata a MED13L per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos'è la sindrome legata a MED13L?
La sindrome legata a MED13L si verifica in presenza di alterazioni del gene MED13L. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
MED13L svolge un ruolo fondamentale nella crescita del cervello e del cuore.
Sintomi
Poiché il gene MED13L è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette da sindrome MED13L hanno:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Disturbi del linguaggio
- Cambiamenti nei tratti del viso
- Difetti cardiaci
- Tono muscolare inferiore alla media
- Difetti genitali nei maschi
Quali sono le cause della sindrome MED13L?
La sindrome legata a MED13L è una condizione genetica, il che significa che è causata da varianti nei geni. I nostri geni contengono le istruzioni, o codice, che indicano alle nostre cellule come crescere, svilupparsi e funzionare. Ogni bambino riceve due copie del MED13L una copia dall’ovulo della madre e una dallo sperma del padre. Nella maggior parte dei casi, i genitori trasmettono ai figli copie esatte del gene. Ma il processo di creazione dell’ovulo o dello spermatozoo non è perfetto. Un’alterazione del codice genetico può causare problemi fisici, problemi di sviluppo o entrambi.
A volte una variante spontanea si verifica nello sperma, nell’ovulo o dopo la fecondazione. Quando una nuova variante genetica si inserisce nel codice genetico viene chiamata variante genetica “de novo”. Il bambino è di solito il primo della famiglia a presentare la variante genetica.
Le varianti de novo possono verificarsi in qualsiasi gene. Tutti noi abbiamo alcune varianti de novo, la maggior parte delle quali non influisce sulla nostra salute. Ma poiché MED13L gioca un ruolo chiave nello sviluppo, le varianti de novo in questo gene possono avere un effetto significativo.
La ricerca mostra che la sindrome MED13L-è spesso il risultato di una variante de novo in MED13L. Molti genitori che si sono sottoposti al test genetico non presentano la MED13L variante genetica riscontrata nel figlio affetto dalla sindrome. In alcuni casi, MED13L-La sindrome correlata si verifica perché la variante genetica è stata trasmessa da un genitore.
Condizioni autosomiche dominanti
La sindrome legata a MED13L è una condizione genetica autosomica dominante. Questo significa che quando una persona presenta l’unica variante dannosa in MED13L probabilmente avranno i sintomi di MED13L-sindrome correlata. Per una persona affetta da una sindrome genetica autosomica dominante, ogni volta che ha un figlio c’è una 50 per cento probabilità che trasmettano la stessa variante genetica e un 50 percento possibilità che non trasmettano la stessa variante genetica.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Perché mio figlio ha un'alterazione del gene MED13L?
Nessun genitore è causa della sindrome MED13L del proprio figlio. Lo sappiamo perché nessun genitore ha alcun controllo sulle modifiche genetiche che trasmette o meno ai propri figli. Tenete presente che nulla di ciò che un genitore fa prima o durante la gravidanza è causa di questo fenomeno. Il cambiamento genico avviene da solo e non può essere previsto o fermato.
Quali sono le probabilità che altri membri della famiglia dei futuri bambini abbiano la sindrome legata a MED13L?
Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.
Il rischio di avere un altro figlio che ha la sindrome MED13L-dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.
- Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
- Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.
Per un fratello o una sorella senza sintomi di una persona affetta da sindrome MED13L-il rischio di avere un figlio affetto dalla sindrome MED13L dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.-dipende dai geni dei fratelli e dai geni dei genitori.
- Se nessuno dei due genitori ha la stessa variante genetica che causa la sindrome MED13L-il fratello non affetto da sintomi ha una percentuale di quasi lo 0 percento probabilità di avere un figlio che erediterà la sindrome MED13L-correlata.
Quante persone hanno la sindrome legata a MED13L?
A partire dal 2024, sono state identificate in una clinica medica oltre 287 persone con la sindrome legata a MED13L.
Le persone affette dalla sindrome MED13L hanno un aspetto diverso?
Le persone affette da sindrome MED13L possono avere un aspetto diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:
- Lingua grande
- Aprire la bocca
- Orecchie basse
- Ponte nasale piatto
- Naso più grande della media
- Fronte ampia
- Cambiamenti nelle mani e nei piedi
Come viene trattata la sindrome legata a MED13L?
Gli scienziati e i medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome legata a MED13L. Al momento non esistono farmaci per il trattamento della sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per seguire la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare le persone a specialisti per:
- Esami fisici e studi cerebrali
- Consulenze di genetica
- Studi sullo sviluppo e sul comportamento
- Altre questioni, se necessario
Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:
- Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
- Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).
Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome MED13L il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.
Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Epilepsy Foundation: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Questa sezione comprende una sintesi delle informazioni contenute nei principali articoli pubblicati. Evidenzia come molte persone abbiano sintomi diversi. Per saperne di più sugli articoli, consulta la sezione Fonti e riferimenti di questa guida.
Problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome di MED13L
Linguaggio e apprendimento
La maggior parte delle persone affette dalla sindrome MED13L aveva un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva e una diagnosi di disturbo del linguaggio. Circa 1 bambino su 3 di età superiore ai 4 anni era minimamente verbale.
- 66 persone su 68 le persone avevano un ritardo nello sviluppo o una disabilità intellettiva (97%)
- 64 persone su 66 persone avevano un disturbo del linguaggio (97 per cento)
- 15 persone su 49 le persone di età superiore ai 4 anni erano minimamente verbali (31%)
Comportamento
Le persone con la sindrome legata a MED13L avevano problemi comportamentali, tra cui autismo, iperattività o disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD).
- 28 persone su 57 persone erano affette da autismo (49 per cento)
- 13 persone su 60 presentavano iperattività(22%)
Cervello
Le persone affette dalla sindrome MED13L presentano convulsioni, basso tono muscolare (ipotonia), alto tono muscolare (ipertonia), testa di grandi dimensioni (macrocefalia), testa di piccole dimensioni (microcefalia) o paralisi cerebrale.
- 20 persone su 65 persone hanno avuto crisi epilettiche (31%)
- 51 persone su 61 persone avevano un basso tono muscolare (84 per cento)
- 8 persone su 60 persone avevano un tono muscolare elevato (13%)
- 6 persone su 60 persone avevano una testa di grandi dimensioni (10 per cento)
- 3 persone su 60 avevano una testa di dimensioni ridotte(5%)
Problemi medici e fisici legati alla sindrome di MED13L
Mobilità
Le persone affette dalla sindrome MED13L hanno disturbi di goffaggine/coordinazione, disturbi del movimento e paralisi cerebrale.
- 13 persone su 60 persone avevano disturbi di goffaggine/coordinazione (22 per cento)
- 6 persone su 60 persone avevano un disturbo del movimento (10 per cento)
- 2 persone su 60 avevano la paralisi cerebrale(3%)
Problemi di digestione
Oltre la metà delle persone affette dalla sindrome MED13L ha avuto problemi gastrointestinali, come costipazione, reflusso gastroesofageo e diarrea.
- 34 persone su 60 hanno avuto problemi gastrointestinali (57%)
Visione
La maggior parte delle persone ha avuto problemi di vista e alcuni hanno avuto problemi di frequenti infezioni all’orecchio.
- 43 persone su 60 hanno avuto problemi di vista (72%)
- 35 persone su 60 persone hanno avuto frequenti infezioni all’orecchio (58 per cento)
Risultati cardiaci
Raramente, le persone affette dalla sindrome MED13L presentano problemi di struttura cardiaca, come il dotto arterioso pervio, la tetralogia di Fallot e la valvola aortica bicuspide, oltre ad altri risultati.
- 11 persone su 60 persone hanno riscontrato problemi cardiaci (18%)
Dove posso trovare supporto e risorse?
Fondazione per la sindrome di MED13L (USA)
La Fondazione per la sindrome MED13L si impegna a diffondere la consapevolezza, a fornire supporto alle famiglie e a far progredire la ricerca medica alla ricerca di una cura per la sindrome MED13L.
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- Sito web della Fondazione per la sindrome di MED13L: MED13L.org
- Pagina Facebook della Fondazione per la sindrome di MED13L: https://www.facebook.com/med13l.asso/
Associazione Sindrome MED13L (Europa)
La SINDROME MED13L è un’associazione è stata creata nel marzo 2018 su iniziativa di tre famiglie di Parigi e Nantes, che insieme hanno deciso di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla sindrome MED13L, di riunire le famiglie di tutto il mondo e di sostenere i ricercatori che lavorano su questa anomalia genetica e su altre anomalie correlate.
- Sito web: MED13LSyndrome.eu
MED13L (Germania)
Faro di ricerca Simons
Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.
- Scopri di più su Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Pagina web diSimons Searchlight con ulteriori informazioni su MED13L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13l
- Gruppo FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13l
Fonti e riferimenti
I contenuti di questa guida provengono da studi pubblicati sulla sindrome legata a MED13L.
- Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). Due nuove varianti patogene in MED13L: un caso familiare e uno isolato. Journal of Intellectual Disability Research, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
- Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M., & Taylor, C. M. (2024). Disturbo correlato a MED13L caratterizzato da gravi disturbi motori del linguaggio. Piazza della Ricerca [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/