Syndrome lié à MED13L
Le syndrome lié à MED13L est également appelé syndrome dedéveloppement intellectuel déficient et de traits faciaux distinctifs avec ou sans malformation cardiaque (MRFACD) ou syndrome d’haploinsuffisance de MED13L.. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à MED13L pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié à MED13L?
Le syndrome lié à MED13L survient en cas de modification du gène MED13L. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
MED13L joue un rôle clé dans la croissance du cerveau et du cœur.
Symptômes
Le gène MED13L étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène MED13L ont.. :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Troubles de la parole
- Changements dans les traits du visage
- Malformations cardiaques
- Tonus musculaire inférieur à la moyenne
- Malformations génitales chez l’homme
Quelles sont les causes du syndrome lié à MED13L?
Le syndrome lié à MED13L est une maladie génétique, ce qui signifie qu’elle est causée par des variantes dans les gènes. Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner. Chaque enfant reçoit deux exemplaires du MED13L gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variantes de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous avons tous des variantes de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé. Mais parce que MED13L joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié à MED13L-est souvent le résultat d’une variante de novo du gène MED13L. De nombreux parents dont les gènes ont été testés n’ont pas le gène MED13L La variante génétique trouvée chez leur enfant atteint du syndrome. Dans certains cas, MED13L-Le syndrome apparenté est dû au fait que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié à MED13L est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne possède la seule variante dommageable du gène MED13L ils présenteront probablement des symptômes de MED13L-syndrome lié à l’alcoolisme et à la toxicomanie. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une modification du gène MED13L ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome lié à MED13L de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à MED13L?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome MED13L-dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour le frère ou la sœur sans symptômes d’une personne atteinte du syndrome MED13L-le risque pour le frère ou la sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome MED13L-dépend des gènes du frère ou de la sœur et de ceux de leurs parents.
- Si aucun des parents n’a la même variante génétique causant le syndrome MED13L-le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un taux de survie de près de 0 pour cent d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome MED13L-.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à MED13L?
En 2024, plus de 287 personnes atteintes du syndrome lié à MED13L ont été identifiées dans une clinique médicale.
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Grande langue
- Ouvrir la bouche
- Oreilles basses
- Pont nasal plat
- Nez plus grand que la moyenne
- Front large
- Changements au niveau des mains et des pieds
Comment le syndrome lié à MED13L est-il traité ?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié à MED13L. À l’heure actuelle, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à MED13L le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome MED13L
Parole et apprentissage
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un diagnostic de trouble de la parole. Environ 1 enfant sur 3 âgé de plus de 4 ans était peu verbal.
- 66 personnes sur 68 les personnes présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle (97 %)
- 64 personnes sur 66 présentaient un trouble de la parole (97 pour cent)
- 15 personnes sur 49 les personnes étaient peu verbales à partir de l’âge de 4 ans (31 pour cent)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient des troubles du comportement, notamment l’autisme, l’hyperactivité ou le trouble déficitaire de l’attention/hyperactivité (TDAH).
- 28 personnes sur 57 étaient atteints d’autisme (49 pour cent)
- 13 personnes sur 60 souffraient d’hyperactivité(22 %)
Cerveau
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient des crises d’épilepsie, un faible tonus musculaire (hypotonie), un tonus musculaire élevé (hypertonie), une grosse tête (macrocéphalie), une petite tête (microcéphalie) ou une infirmité motrice cérébrale.
- 20 personnes sur 65 ont eu des crises d’épilepsie (31 pour cent)
- 51 personnes sur 61 avaient un faible tonus musculaire (84 pour cent)
- 8 personnes sur 60 avaient un tonus musculaire élevé (13 pour cent)
- 6 personnes sur 60 avaient une tête de grande taille (10 pour cent)
- 3 personnes sur 60 avaient une petite tête(5 %)
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome lié à MED13L
Mobilité
Les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient des troubles de la maladresse/coordination, des troubles du mouvement et une paralysie cérébrale.
- 13 personnes sur 60 personnes souffraient de maladresse/trouble de la coordination (22 pour cent)
- 6 personnes sur 60 présentaient un trouble du mouvement (10 pour cent)
- 2 personnes sur 60 étaient atteintes d’infirmité motrice cérébrale(3 %)
Problèmes de digestion
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient des troubles gastro-intestinaux, tels que constipation, reflux gastro-œsophagien et diarrhée.
- 34 personnes sur 60 ont eu des problèmes gastro-intestinaux (57 pour cent)
La vision
La plupart des personnes avaient des problèmes de vue et certaines souffraient d’otites fréquentes.
- 43 personnes sur 60 avaient des problèmes de vue (72 pour cent)
- 35 personnes sur 60 ont souffert d’infections fréquentes de l’oreille (58 pour cent)
Résultats cardiaques
Dans de rares cas, les personnes atteintes du syndrome lié à MED13L présentaient des problèmes de structure cardiaque, tels que la persistance du canal artériel, la tétralogie de Fallot et la bicuspidie de la valve aortique, ainsi que d’autres anomalies.
- 11 personnes sur 60 ont eu des problèmes cardiaques (18 pour cent)
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Fondation du syndrome MED13L (États-Unis)
La Fondation du syndrome MED13L s’efforce de sensibiliser le public, d’apporter un soutien aux familles et de faire progresser la recherche médicale en vue de trouver un remède au syndrome MED13L.
-
- Site de la fondation du syndrome MED13L : MED13L.org
- Page Facebook de la Fondation du syndrome MED13L : https://www.facebook.com/med13l.asso/
Association du syndrome MED13L (Europe)
L’association MED13L SYNDROME a été créée en mars 2018 à l’initiative de trois familles parisiennes et nantaises. a été créée en mars 2018 à l’initiative de trois familles parisiennes et nantaises qui ont décidé ensemble de faire connaître le syndrome MED13L, de rassembler les familles du monde entier et de soutenir les chercheurs qui travaillent sur cette anomalie génétique et d’autres anomalies apparentées.
- Site web : MED13LSyndrome.eu
MED13L (Allemagne)
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur MED13L : www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13l
- Groupe FacebookSimons Searchlight: https://www.facebook.com/groups/med13l
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à MED13L.
- Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P. et Rosenberg, C. (2021). Deux nouveaux variants pathogènes dans MED13L : un cas familial et un cas isolé. Journal of Intellectual Disability Research, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
- Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M. et Taylor, C. M. (2024). MED13L-related disorder characterized by severe motor speech impairment (Trouble lié à MED13L caractérisé par de graves troubles moteurs de la parole). Research Square [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/