MED13L-verwandtes Syndrom
MED13L-Syndrom wird auch beeinträchtigte intellektuelle Entwicklung und ausgeprägte Gesichtszüge mit oder ohne Herzfehler (MRFACD) oder MED13L-Haploinsuffizienz-Syndrom genannt . Für diese Webseite werden wir den Namen MED13L-bezogenes Syndrom um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das MED13L-bezogene Syndrom?
Das MED13L-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im MED13L-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
MED13L spielt eine Schlüsselrolle für das Wachstum von Gehirn und Herz.
Symptome
Da das MED13L-Gen für die Gehirnaktivität wichtig ist, haben viele Menschen mit dem MED13L-Syndrom:
- Entwicklungsverzögerung
- Geistige Behinderung
- Sprachliche Beeinträchtigungen
- Veränderungen der Gesichtszüge
- Herzfehler
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Genitale Defekte bei Männern
Was verursacht das MED13L-Syndrom?
Das MED13L-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, das heißt, sie wird durch Varianten in den Genen verursacht. Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Exemplare des MED13L Gen: eine Kopie aus der Eizelle der Mutter und eine Kopie aus dem Sperma des Vaters. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess der Erzeugung von Ei- oder Samenzellen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal entsteht eine spontane Variante in den Spermien, der Eizelle oder nach der Befruchtung. Wenn eine völlig neue genetische Variante im genetischen Code auftritt, spricht man von einer ‘de novo’ genetischen Variante. Das Kind ist normalerweise das erste in der Familie, das die genetische Variante hat.
De-novo-Varianten können in jedem Gen vorkommen. Wir alle haben einige De-novo-Varianten, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Aber weil MED13L eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Varianten in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das MED13L-verwandtes Syndrom oft das Ergebnis einer de novo Variante in MED13L. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben nicht das MED13L genetische Variante, die bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, gefunden wurde. In einigen Fällen wird MED13L-verwandten Syndroms geschieht, weil die genetische Variante von einem Elternteil weitergegeben wurde.
Autosomal dominante Bedingungen
Das MED13L-Syndrom ist eine autosomal dominante genetische Erkrankung. Das bedeutet, wenn eine Person die eine schädliche Variante in MED13L hat werden sie wahrscheinlich Symptome von MED13L haben-verwandtes Syndrom. Für jemanden mit einem autosomal-dominanten genetischen Syndrom gibt es jedes Mal, wenn er ein Kind bekommt, eine 50 Prozent Chance, dass sie dieselbe genetische Variante weitergeben und eine 50 Prozent Chance, dass sie nicht dieselbe genetische Variante vererben.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Warum hat mein Kind eine Veränderung im MED13L-Gen?
Kein Elternteil verursacht das MED13L-Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das MED13L-Syndrom haben werden?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind zu bekommen das das MED13L-verwandtes Syndrom zu haben, hängt von den Genen beider biologischer Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden biologischen Elternteile die gleiche genetische Variante hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, ein weiteres Kind mit dem Syndrom zu bekommen, im Durchschnitt bei 1 Prozent. Diese 1-Prozent-Chance ist höher als die Chance der Allgemeinbevölkerung. Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche genetische Variante tragen.
- Wenn ein biologischer Elternteil die gleiche genetische Variante bei seinem Kind hat, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, bei 50 Prozent.
Für einen symptomfreien Bruder oder eine symptomfreie Schwester von jemandem, der das MED13L-verwandten Syndroms hängt das Risiko des Geschwisters, ein Kind mit dem MED13L-Syndrom zu haben, hängt von den Genen des Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn kein Elternteil die gleiche genetische Variante hat, die das MED13L-verwandtes Syndrom hat, hat das symptomfreie Geschwisterkind eine fast 0 Prozent Chance, ein Kind zu bekommen, das das MED13L-Syndrom erben würde.-verwandtes Syndrom erbt.
Wie viele Menschen haben das MED13L-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik über 287 Menschen mit dem MED13L-Syndrom identifiziert.
Sehen Menschen, die am MED13L-Syndrom leiden, anders aus?
Menschen, die am MED13L-Syndrom leiden, können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale enthalten:
- Große Zunge
- Offener Mund
- Tief angesetzte Ohren
- Flacher Nasenrücken
- Größere Nase als der Durchschnitt
- Breite Stirn
- Veränderungen an den Händen und Füßen
Wie wird das MED13L-Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst damit begonnen, das MED13L-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen
- Genetische Konsultationen
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien
- Andere Themen, je nach Bedarf
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor. Dies kann Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie umfassen.
- Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, dass die Therapie des MED13L-Syndroms so früh wie möglich beginnen sollte, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie beispielsweise auf der Website der Epilepsie-Stiftung: epilepsy.com/…t-is-epilepsy/seizure-types
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus wichtigen veröffentlichten Artikeln. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Um mehr über die Artikel zu erfahren, lesen Sie den Abschnitt Quellen und Referenzen in diesem Leitfaden.
Verhaltensauffälligkeiten und Entwicklungsstörungen im Zusammenhang mit dem MED13L-Syndrom
Sprechen und Lernen
Die meisten Menschen mit dem MED13L-Syndrom hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung und eine Sprachstörung diagnostiziert. Etwa 1 von 3 Kindern im Alter von über 4 Jahren war minimal sprachbegabt.
- 66 von 68 Menschen hatten eine Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung (97 Prozent)
- 64 von 66 Personen hatten eine Sprachstörung (97 Prozent)
- 15 von 49 Personen waren im Alter von über 4 Jahren minimal verbalisiert (31 Prozent)
Verhalten
Menschen mit dem MED13L-bezogenen Syndrom hatten Verhaltensprobleme, einschließlich Autismus, Hyperaktivität oder Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS).
- 28 von 57 Menschen hatten Autismus (49 Prozent)
- 13 von 60 Personen hatten Hyperaktivität(22 Prozent)
Gehirn
Menschen mit dem MED13L-Syndrom hatten Krampfanfälle, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), einen hohen Muskeltonus (Hypertonie), einen großen Kopf (Makrozephalie), einen kleinen Kopf (Mikrozephalie) oder Zerebralparese.
- 20 von 65 Menschen hatten Anfälle (31 Prozent)
- 51 von 61 Menschen hatten einen niedrigen Muskeltonus (84 Prozent)
- 8 von 60 Menschen hatten einen hohen Muskeltonus (13 Prozent)
- 6 von 60 Personen hatten einen großen Kopfumfang (10 Prozent)
- 3 von 60 Personen hatten eine kleine Kopfgröße(5 Prozent)
Medizinische und körperliche Probleme im Zusammenhang mit dem MED13L-Syndrom
Mobilität
Menschen mit MED13L-bezogenem Syndrom hatten Ungeschicklichkeit/Koordinationsstörungen, Bewegungsstörungen und zerebrale Lähmungen.
- 13 von 60 Menschen hatten eine Ungeschicklichkeit/Koordinationsstörung (22 Prozent)
- 6 von 60 Menschen hatten eine Bewegungsstörung (10 Prozent)
- 2 von 60 Personen hatten eine zerebrale Lähmung(3 Prozent)
Verdauungsprobleme
Mehr als die Hälfte der Menschen mit MED13L-bezogenem Syndrom hatte Magen-Darm-Probleme, wie Verstopfung, gastroösophagealen Reflux und Durchfall.
- 34 von 60 Menschen hatten Magen-Darm-Probleme (57 Prozent)
Vision
Die meisten Menschen hatten Probleme mit der Sehkraft, und einige hatten Probleme mit häufigen Ohrinfektionen.
- 43 von 60 Menschen hatten Probleme mit dem Sehen (72 Prozent)
- 35 von 60 Menschen hatten häufige Ohrinfektionen (58 Prozent)
Herzbefunde
In seltenen Fällen hatten Menschen mit MED13L-bezogenem Syndrom Probleme mit der Herzstruktur, wie z.B. einen offenen Ductus arteriosus, eine Fallot-Tetralogie und eine bikuspide Aortenklappe, sowie andere Befunde.
- 11 von 60 Menschen hatten Herzbefunde (18 Prozent)
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
MED13L-Syndrom-Stiftung (US)
Die MED13L Syndrome Foundation bemüht sich, das Bewusstsein für das MED13L-Syndrom zu schärfen, Familien zu unterstützen und die medizinische Forschung voranzutreiben, um ein Heilmittel für das Syndrom zu finden.
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- MED13L-Syndrom-Stiftung Website: MED13L.org
- MED13L-Syndrom-Stiftung Facebook-Seite: https://www.facebook.com/med13l.asso/
MED13L-Syndrom-Vereinigung (Europa)
Die MED13L SYNDROME Verein wurde im März 2018 auf Initiative von drei Familien aus Paris und Nantes gegründet, die gemeinsam beschlossen haben, das Bewusstsein für das MED13L-Syndrom zu schärfen, Familien aus der ganzen Welt zusammenzubringen und Forscher zu unterstützen, die sich mit dieser genetischen Anomalie und anderen verwandten Anomalien beschäftigen.
- Website: MED13LSyndrom.eu
MED13L (Deutschland)
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturgeschichtliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetz für über 175 seltene genetische Störungen der neurologischen Entwicklung aufbaut. Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis für Ihre genetische Erkrankung zu verbessern. Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben. Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu sinnvollen Fortschritten. Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu MED13L: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/med13l
- Simons Searchlight Facebook-Gruppe: https://www.facebook.com/groups/med13l
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus veröffentlichten Studien über das MED13L-Syndrom.
- Carvalho, L. M. L., da Costa, S. S., Campagnari, F., Kaufman, A., Bertola, D. R., da Silva, I. T., Krepischi, A. C. V., Koiffmann, C. P., & Rosenberg, C. (2021). Zwei neue pathogene Varianten in MED13L: Ein familiärer und ein isolierter Fall. Zeitschrift für die Erforschung geistiger Behinderungen, 65(12), 1049-1057. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34713510/
- Mitchel, M. W., Turner, S., Walsh, L. K., Torene, R. I., Myers, S. M., & Taylor, C. M. (2024). MED13L-verwandte Störung, gekennzeichnet durch schwere motorische Sprachstörungen. Research Square [Preprint]. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39257968/