MED13L

Abaixo está um resumo do gene MED13L observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.

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O que é a síndrome relacionada ao MED13L?

A síndrome relacionada ao MED13L ocorre quando há alterações no gene MED13L.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.

Função-chave

O MED13L desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do coração.

Sintomas

Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm:

  • Deficiência intelectual
  • Deficiências na fala
  • Diferenças nas características faciais

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Língua grande
  • Boca aberta
  • Orelhas baixas
  • Ponte nasal plana
  • Nariz protuberante
  • Testa larga
  • Diferenças nas mãos e nos pés

Saiba mais sobre o MED13L e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para MED13L .

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Apresentações

Simons Searchlight Family Research Conference 2022 Registry UpdateRegistryUpdate Slide Deck

Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 MED13L Virtual Conference

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Conferência de pesquisa e famíliaSimons Searchlight 2020 Conferência virtual MED13L

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre alterações no gene MED13L. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o MED13L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do MED13L pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Confirmação adicional da síndrome de haploinsuficiência MED13L Artigo de pesquisa original de M.M. van Haelst et al. (2015).
    Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • A importância clínica de pequenas variantes de número de cópias em distúrbios do neurodesenvolvimento Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al.
    (2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Alterações na dosagem de MED13L delineiam ainda mais seu papel em defeitos cardíacos congênitos e deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al.
    (2013). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
  • De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MED13L participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no MED13L. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de MED13L famílias:

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Relatórios trimestrais anteriores