MED13L

As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao MED13L vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre o MED13L, como a chance de ter outro filho com essa condição, preocupações com o comportamento e o desenvolvimento ligadas à síndrome relacionada ao MED13L ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.

A síndrome relacionada ao MED13L também é chamada de desenvolvimento intelectual prejudicado e características faciais distintas com ou sem defeitos cardíacos (MRFACD) ou síndrome de haploinsuficiência do MED13L. Para esta página da Web, usaremos o nome Síndrome relacionada ao MED13L para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

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O relatório mais recente do Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre sua comunidade genética. Ele mostra o poder das contribuições de vocês e como esses dados promovem a pesquisa.

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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.

O que é a síndrome relacionada ao MED13L?

A síndrome relacionada ao MED13L ocorre quando há alterações no gene MED13L. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O MED13L desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do coração.

Sintomas

Como o gene MED13L é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm:

  • Atraso no desenvolvimento
  • Deficiência intelectual
  • Deficiências na fala
  • Mudanças nas características faciais
  • Defeitos cardíacos
  • Tônus muscular abaixo da média
  • Defeitos genitais em homens

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao MED13L?

Até 2024, mais de 287 pessoas com a síndrome relacionada ao MED13L foram identificadas em uma clínica médica.

Saiba mais sobre o MED13L e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

 

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

Confira o GeneReviews para MED13L.

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Apresentações

Conferência de pesquisa da família Simons Searchlight Atualização do registro de 2022

Apresentação de slides da atualização do registro

Conferência de Pesquisa e Família Simons Searchlight 2021 Conferência Virtual MED13L

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Conferência de Pesquisa e FamíliaSimons Searchlight 2020 Conferência Virtual MED13L

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos científicos sobre alterações no gene MED13L. Esperamos que essas informações sejam úteis pra você. As informações disponíveis sobre o MED13L são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.

As versões completas dos artigos científicos publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online gratuito dos Institutos Nacionais de Saúde (NIH). Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o MED13L aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

  • Mais uma confirmação da síndrome de haploinsuficiência do MED13L. Artigo de pesquisa original de M.M. van Haelst et al. ( 2015). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • A importância clínica das variantes de baixo número de cópias em distúrbios do desenvolvimento neurológico. Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al. (2014). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • As alterações na expressão do gene MED13L ajudam a definir melhor o seu papel nas malformações cardíacas congênitas e na deficiência intelectual. Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al. (2013). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
  • Mutações de novo em crianças no espectro autista. Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012). Dá uma olhada no resumo aqui e no resumo do Simons Searchlight aqui.
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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajuda a equipe do Simons Searchlight a descobrir mais sobre as alterações genéticas do MED13L participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Estudo TIGER

O Centro de Autismo da Universidade de Washington quer entender melhor as características médicas, de aprendizagem e comportamentais das pessoas com alterações no gene MED13L. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

Histórias de famílias MED13L:

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Relatórios trimestrais anteriores