MED13L
Abaixo está um resumo do gene MED13L observado em publicações de pesquisa.
O objetivo não é substituir a orientação médica.
O último relatório Simons Searchlight inclui informações atualizadas sobre a comunidade genética em que você vive e apresenta um destaque especial sobre “Puberdade e desenvolvimento”.
Responda aos nossos questionários para contribuir com essa pesquisa.
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Para ver todos os relatórios abaixo, clique em “Previous Quarterly Reports” (Relatórios trimestrais anteriores) na parte inferior desta página.
O que é a síndrome relacionada ao MED13L?
A síndrome relacionada ao MED13L ocorre quando há alterações no gene MED13L.
Essas alterações podem fazer com que o gene não funcione como deveria.
Função-chave
O MED13L desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro e do coração.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm:
- Deficiência intelectual
- Deficiências na fala
- Diferenças nas características faciais
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao MED13L podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Língua grande
- Boca aberta
- Orelhas baixas
- Ponte nasal plana
- Nariz protuberante
- Testa larga
- Diferenças nas mãos e nos pés
Recursos de suporte
- Comunidade on-line do Simons Searchlight
- Associação da Síndrome de MED13L (Europa)
- Fundação da Síndrome MED13L (EUA)
- Site da Fundação da Síndrome de MED13L – MED13L.org
- Fundação da Síndrome MED13L – Página do Facebook
- MED13L (Alemanha)
- Único
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger
- Centro de Educação em Genética
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos. No momento, não há GeneReviews para MED13L .
Apresentações
Simons Searchlight Family Research Conference 2022 Registry UpdateRegistryUpdate Slide Deck
Simons Searchlight Family & Research Conference 2021 MED13L Virtual Conference
Conferência de pesquisa e famíliaSimons Searchlight 2020 Conferência virtual MED13L
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos os artigos de pesquisa sobre alterações no gene MED13L. Esperamos que essas informações sejam úteis para você. As informações disponíveis sobre o MED13L são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça. As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos do MED13L pode ser encontrada aqui. Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
- Confirmação adicional da síndrome de haploinsuficiência MED13L Artigo de pesquisa original de M.M. van Haelst et al. (2015).
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. - A importância clínica de pequenas variantes de número de cópias em distúrbios do neurodesenvolvimento Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al.
(2014). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. - Alterações na dosagem de MED13L delineiam ainda mais seu papel em defeitos cardíacos congênitos e deficiência intelectual Artigo de pesquisa original de R. Asadollahi et al.
(2013). Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui. - De novo gene disruptions in children on the autistic spectrum Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012) Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
Oportunidades de pesquisa
Simons Searchlight Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do MED13L participando de nossa pesquisa.
Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui. Estudo TIGER O Centro de Autismo da Universidade de Washington busca entender melhor as características médicas, de aprendizado e comportamentais de pessoas com alterações no MED13L. Clique aqui para saber mais sobre essa oportunidade. Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
Relatórios trimestrais anteriores
- Relatório Voz da Comunidade 2021
- MED13L Relatório do primeiro trimestre de 2021
- MED13L Relatório do segundo trimestre de 2021
- MED13L Relatório do terceiro trimestre de 2021
- MED13L Relatório do quarto trimestre de 2021
- MED13L Relatório do primeiro trimestre de 2022
- MED13L Relatório do segundo trimestre de 2022
- MED13L Relatório do terceiro trimestre de 2022
- Relatório MED13L Quarter 4 2022/Quarter 1 2023
- MED13L Relatório do 2º trimestre de 2023
- MED13L Relatório do Trimestre 3 de 2023
- Relatório MED13L Quarter 4 2023/Quarter 1 2024