Por: Sarah, mãe de Evan, que tem uma variante genética MED13L

Como é sua família?

Olá, meu nome é Sarah e meu marido é Steven. Temos dois lindos meninos, Eli, de 9 anos, e Evan, de 3, que tem MED13L. Acabamos de descobrir e nos sentimos muito presos nessa fase de “e agora?

O que você faz para se divertir?

Adoramos o ar livre, pescar, ir a parques, à igreja e à praia.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

O desconhecido… Não sei como ajudar meu filho e isso, por si só, já é muito difícil de lidar. Ele está fazendo terapia ocupacional, fisioterapia e fonoaudiologia e também começará a frequentar a escola no outono.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a pesquisa participante foi útil para você?

Para ajudar meu filho e outras pessoas.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre variantes genéticas raras?

Compartilhando a história de Evan.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa variante genética?

Existe uma vida útil?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Na verdade, não muito, apenas no mesmo barco.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa variante genética, qual seria?

Estou procurando por isso, ainda que tenhamos sido diagnosticados recentemente.