von: Sarah, Eltern von Evan, der die genetische Variante MED13L hat

Wie sieht Ihre Familie aus?

Hallo, mein Name ist Sarah und mein Mann ist Steven, wir haben zwei wunderbare Jungen, Eli, der 9 Jahre alt ist, und Evan, der 3 Jahre alt ist und MED13L hat. Wir haben gerade erfahren, dass wir in dieser Phase feststecken.

Was machen Sie zum Spaß?

Wir lieben die freie Natur, das Angeln, den Besuch von Parks, die Kirche und den Strand.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Das Unbekannte… Ich weiß nicht, wie ich meinem Sohn helfen soll, und das allein ist schon zu viel. Er ist in OT-, PT- und Sprachtherapie und wird im Herbst eingeschult.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Inwiefern war die Teilnahme an der Forschung für Sie hilfreich?

Um meinem Sohn und anderen zu helfen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight dabei helfen, mehr über seltene genetische Varianten zu erfahren?

Die Geschichte von Evan erzählen.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Variante finden?

Gibt es eine Lebensspanne?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Nicht wirklich viel, nur im selben Boot.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem diese genetische Variante diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ich bin immer noch auf der Suche nach der neuen Diagnose.