Par : Sarah, parent d’Evan qui a une variante génétique MED13L

Comment est votre famille ?

Bonjour, je m’appelle Sarah et mon mari est Steven. Nous avons deux beaux garçons, Eli qui a 9 ans et Evan qui a 3 ans et qui est atteint de MED13L. Nous venons de l’apprendre et nous nous sentons très coincés dans cette phase.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons les activités de plein air, la pêche, les parcs, l’église et la plage.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

L’inconnu… Je ne sais pas comment aider mon fils et rien que cela, c’est déjà beaucoup à gérer. Il suit des séances d’ergothérapie, de physiothérapie et d’orthophonie et commencera à fréquenter l’école à l’automne.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

Pour aider mon fils et d’autres personnes.

Comment pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les variantes génétiques rares ?

Partager l’histoire d’Evan.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de cette variante génétique ?

Existe-t-il une durée de vie ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Pas grand-chose, mais je suis dans le même bateau.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec cette variante génétique, quel serait-il ?

C’est ce que je recherche, alors que nous venons d’être diagnostiqués.