Door: Sarah, ouder van Evan die een genetische variant van MED13L heeft

Hoe ziet jouw familie eruit?

Hallo, mijn naam is Sarah en mijn man is Steven. We hebben twee prachtige jongens, Eli, die 9 is, en Evan, die 3 is en MED13L heeft. We hebben het net ontdekt en zitten erg vast in deze fase.

Wat doe je voor je plezier?

We houden van het buitenleven, vissen, naar parken gaan, de kerk en het strand.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Het onbekende… Ik weet niet hoe ik mijn zoon moet helpen en dat alleen al is veel om te verwerken. Hij volgt OT-, PT- en logopedie en gaat in de herfst ook naar school.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Om mijn zoon en anderen te helpen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische varianten?

Het verhaal van Evan delen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische variant?

Is er een levensduur?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Niet echt veel, gewoon in hetzelfde schuitje.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische variant is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Ik ben daar nog steeds naar op zoek, we hebben nog maar net een diagnose.