Da: Sarah, genitore di Evan che ha una variante genetica MED13L

Com’è la vostra famiglia?

Salve, mi chiamo Sarah e mio marito è Steven, abbiamo due bellissimi bambini Eli, che ha 9 anni, ed Evan, che ha 3 anni ed è affetto da MED13L, l’abbiamo appena scoperto e ci sentiamo molto bloccati in questa fase di “now what”.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace stare all’aria aperta, pescare, andare nei parchi, in chiesa e in spiaggia.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

L’ignoto… Non so come aiutare mio figlio e questo, da solo, è già molto da gestire. Sta facendo OT, PT e logopedia e inizierà anche la scuola in autunno.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per voi?

Per aiutare mio figlio e gli altri.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a conoscere meglio le varianti genetiche rare?

Condividere la storia di Evan.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questa variante genetica?

Esiste una durata di vita?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Non molto, solo nella stessa barca.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa variante genetica, quale sarebbe?

Sono alla ricerca di questo, ancora appena diagnosticato.