De reis van de Boychucks met MED13L

Hoe ziet jouw familie eruit?

Onze familie is een hechte, levendige groep die in een noordwestelijke buitenwijk van Chicago woont. Het hart van ons gezin wordt gevormd door Collin, 2,5, omringd door zijn twee oudere broers, Mac, die 7 is, en Jack, 5 jaar. Ze delen een speciale band en spelen en verkennen vaak samen. Wat nog meer vreugde toevoegt aan ons huishouden is Hank, Collins geliefde harige vriend, die meer is dan alleen een huisdier maar een geliefd familielid.

Wat doe je voor je plezier?

Voor ons plezier doet ons gezin allerlei activiteiten die ons actief en verbonden houden. We steunen Mac en Jack graag bij hun sportevenementen, moedigen ze aan en vieren hun inspanningen. Collin doet mee aan aquatherapie en paardentherapie, die niet alleen goed voor hem zijn, maar ons ook blij maken om zijn vooruitgang en geluk te zien. Zomers zijn een speciale tijd voor ons; we koesteren onze dagen aan de stranden van Lake Michigan, waar spetteren in het water en spelen in het zand het hoogtepunt van de dag worden. Deze momenten bij het meer zijn onze favoriet.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Onze grootste uitdaging als gezin is het omgaan met de complexiteit die Collins onvermogen om te communiceren met spraak met zich meebrengt. Dit heeft een diepgaande invloed op hoe we met hem omgaan en contact met hem maken, en het vereist vaak een creatieve en geduldige benadering om zijn behoeften en uitdrukkingen te begrijpen. Daarnaast is ons leven sterk gestructureerd rond de therapieën van Collin, die weliswaar noodzakelijk en nuttig zijn, maar veel tijd en planning vragen. Het in evenwicht brengen van deze therapieën met de behoeften van het hele gezin, en ervoor zorgen dat elk lid de aandacht en zorg krijgt die ze nodig hebben, is een constante jongleerkunst.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Onze motivatie om deel te nemen aan onderzoek komt voort uit een diep verlangen om zoveel mogelijk te weten te komen over MED13L. Deze toewijding wordt gedreven door de hoop dat meer kennis kan leiden tot betere ondersteuning en behandelingen voor Collin en anderen zoals hij. Deelname aan onderzoek heeft ons ongelooflijk veel opgeleverd. Het heeft niet alleen ons begrip van MED13L vergroot, maar heeft ons ook in contact gebracht met andere gezinnen die voor soortgelijke uitdagingen staan. Deze connecties zijn van onschatbare waarde geweest en hebben ons een gemeenschapsgevoel en gedeelde ervaringen gegeven.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

We zijn van mening dat we een belangrijke bijdrage leveren aan het inzicht van Simons Searchlight in zeldzame genetische veranderingen door actief deel te nemen aan elke onderzoeksmogelijkheid die voor ons beschikbaar is. Bovendien vergroten we onze impact door deze onderzoeksmogelijkheden te promoten via onze sociale mediaplatforms, specifiek gericht op de MED13L-gemeenschap. Dit helpt niet alleen bij het verzamelen van uitgebreidere gegevens voor het onderzoek, maar helpt ook bij het opbouwen van een ondersteunend netwerk onder families die te maken hebben met vergelijkbare genetische aandoeningen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Een vraag waarvan we heel graag zouden willen dat onderzoekers die over MED13L beantwoorden, is hoe specifieke genetische veranderingen binnen MED13L het bereik en de ernst van de waargenomen symptomen beïnvloeden. Inzicht hierin kan de weg vrijmaken voor meer gerichte en effectieve behandelingen en interventies, en een duidelijkere prognose bieden voor mensen die lijden aan MED13L. Deze kennis zou niet alleen van onschatbare waarde zijn voor medische professionals, maar ook voor gezinnen zoals het onze, omdat het zou helpen bij het managen van verwachtingen en het plannen voor de toekomst.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Uit interacties met andere gezinnen hebben we geleerd hoe belangrijk het is om een Augmentative and Alternative Communication (AAC) apparaat te gebruiken voor kinderen met MED13L, en het voordeel om hier vroeg mee te beginnen. Dit inzicht is van onschatbare waarde geweest, omdat het niet alleen een praktisch hulpmiddel voor communicatie biedt, maar ook het belang benadrukt van vroegtijdige interventie bij het ondersteunen van de ontwikkeling van ons kind en zijn of haar vermogen om zich uit te drukken.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Voor iemand bij wie onlangs de diagnose MED13L is gesteld, is het cruciaal om zich aan te melden bij Simons Searchlight en daar met een genetisch consulent te spreken. Neem deel aan hun onderzoek – het is essentieel om antwoorden over MED13L te vinden. Word ook lid van en wees actief in de gemeenschap van de MED13L Foundation. Deze tweeledige aanpak van betrokkenheid bij wetenschappelijk onderzoek en contact met een gemeenschap van lotgenoten biedt een uitgebreid ondersteuningssysteem dat zowel wetenschappelijke inzichten als persoonlijke ervaringen biedt.