Les modifications du dosage de MED13L permettent de mieux cerner son rôle dans les malformations cardiaques congénitales et les déficiences intellectuelles.

Article de recherche original de R. Asadollahi et al. (2013)

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Cette étude décrit trois personnes présentant des modifications du MED13L gène. Deux enfants présentaient des délétions, et le troisième avait trois copies (triplication) du gène MED13L plus un autre gène. Aucune des trois modifications apportées au MED13L ont été héritées de l’un ou l’autre parent. Les trois enfants décrits dans cette étude présentaient un certain degré de retard de développement et des différences intellectuelles. Un enfant souffrait d’une déficience intellectuelle modérée et un autre de troubles légers de l’apprentissage. Les enfants présentaient également différents types de malformations cardiaques et un faible tonus musculaire. Les auteurs ont noté qu’il existe un chevauchement clinique entre les caractéristiques causées par les modifications du gène MED13L et le syndrome de la délétion 22q11.2 ; ces deux affections sont causées par des mécanismes biologiques et moléculaires similaires.