Le variazioni di dosaggio di MED13L delineano ulteriormente il suo ruolo nei difetti cardiaci congeniti e nella disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di R. Asadollahi et al. (2013)

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Questo studio descrive tre persone che presentano alterazioni del gene MED13L gene. Due bambini presentavano delezioni, mentre il terzo aveva tre copie (triplicazione) del gene MED13L più un altro gene. Nessuna delle tre modifiche apportate al programma MED13L sono stati ereditati da uno dei due genitori. I tre bambini descritti in questo studio presentavano un certo grado di ritardo nello sviluppo e differenze intellettive. Un bambino aveva una disabilità intellettiva moderata e un altro un lieve disturbo dell’apprendimento. I bambini presentavano anche diversi tipi di difetti cardiaci e un basso tono muscolare. Gli autori hanno osservato che esiste una sovrapposizione clinica tra le caratteristiche causate dalle alterazioni del gene MED13L e la sindrome da delezione 22q11.2; entrambe queste condizioni sono causate da meccanismi biologici e molecolari simili.