Los cambios de dosis de MED13L delimitan aún más su papel en los defectos cardíacos congénitos y la discapacidad intelectual

Artículo de investigación original de R. Asadollahi et al. (2013)

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Este estudio describe a tres personas con cambios en el MED13L gen. Dos niños tenían deleciones, y el tercero tenía tres copias (triplicación) del gen MED13L más otro gen. Ninguno de los tres cambios en el MED13L fueron heredadas de cualquiera de los progenitores. Los tres niños descritos en este estudio presentaban cierto grado de retraso en el desarrollo y diferencias intelectuales. Un niño tenía una discapacidad intelectual moderada y otro, leves dificultades de aprendizaje. Los niños también tenían distintos tipos de defectos cardíacos y bajo tono muscular. Los autores observaron que existe un solapamiento clínico entre las características causadas por cambios en el MED13L y el síndrome de deleción 22q11.2; ambas afecciones están causadas por mecanismos biológicos y moleculares similares.