L’histoire de Lincoln

Par : Erica, parent de Lincoln, un enfant de 6 ans atteint d’un changement génétique MED13L

“Un jour à la fois, certains jours et certaines semaines, il y aura peu de progrès, puis ils vous étonneront. Vous ne tiendrez plus les petites étapes pour acquises”.

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Il les adore, ils jouent et se disputent comme des frères et sœurs ordinaires.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nager, partir en vacances, jardiner, jouer dehors, aller à tout ce qui concerne l’amour de Lincoln pour les voitures et les véhicules.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Communication et alimentation. Nous avons fait des progrès avec les deux grâce à l’orthophonie et à la thérapie alimentaire.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Il a une grande personnalité et est affectueux et amical.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Aider d’autres enfants à l’avenir dans des situations génétiques similaires.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

J’espère que nous pourrons vous aider à l’avenir.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Beaucoup de similitudes, le spectre peut être extrême, des éléments à rechercher éventuellement à l’avenir.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Un jour à la fois, certains jours et certaines semaines, il y aura peu de progrès, puis ils vous étonneront. Vous ne tiendrez pas les petites étapes pour acquises.