Die Geschichte von Lincoln

von: Erica, Eltern von Lincoln, einem 6-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von MED13L

“Ein Tag nach dem anderen, an manchen Tagen und Wochen wird es nur kleine Fortschritte geben, und dann werden sie dich überraschen. Sie werden kleine Meilensteine nicht als selbstverständlich ansehen.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Er liebt sie, sie spielen und streiten wie typische Geschwister.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Schwimmen, Urlaub, Garten, draußen spielen, alles, was mit Lincolns Liebe zu Autos und Fahrzeugen zu tun hat.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Kommunikations- und Ernährungsfragen. Wir haben bei beiden durch Sprach- und Ernährungstherapie Fortschritte gemacht.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er hat eine große Persönlichkeit und ist liebevoll und freundlich.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Hilfe für andere Kinder in der Zukunft mit ähnlichen genetischen Situationen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Gut, ich hoffe, wir können Ihnen in Zukunft helfen.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Es gibt viele Gemeinsamkeiten, das Spektrum kann extrem sein, worauf man in Zukunft achten sollte.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Ein Tag nach dem anderen, an manchen Tagen und Wochen wird es kaum Fortschritte geben, und dann werden sie Sie überraschen. Sie werden kleine Meilensteine nicht als selbstverständlich ansehen.