La storia di Lincoln

Da parte di: Erica, genitore di Lincoln, un bambino di 6 anni con un’alterazione genetica MED13L

“Un giorno alla volta, alcuni giorni e settimane ci saranno pochi progressi e poi vi stupiranno. Non darete per scontate le piccole tappe”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Lui li adora, giocano e litigano come i tipici fratelli.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Nuotare, andare in vacanza, fare giardinaggio, giocare all’aperto, andare a qualsiasi cosa che coinvolga l’amore di Lincoln per le auto e i veicoli.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Problemi di comunicazione e alimentazione. Abbiamo fatto progressi con entrambi grazie alla terapia del linguaggio e dell’alimentazione.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Ha una grande personalità ed è affettuoso e amichevole.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Aiutare altri bambini in futuro con situazioni genetiche simili.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Bene, speriamo di poter essere d’aiuto in futuro.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Molte somiglianze, lo spettro può essere estremo, cose da cercare in futuro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Un giorno alla volta, alcuni giorni e settimane ci saranno pochi progressi e poi vi stupiranno. Non darete per scontati i piccoli traguardi.