Disruptions génétiques de novo chez les enfants autistes

Article de recherche original de E.M. Iossifov et al. (2012).

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Dans cette étude, 343 familles de la collection Simons Simplex de la Fondation Simons, dont au moins un enfant a été diagnostiqué autiste, ont fait l’objet d’un séquençage de l’exome entier. Cette étude a permis d’identifier 350 à 400 nouveaux gènes candidats susceptibles d’être liés aux caractéristiques de l’autisme, dont MED13L. Une modification censée empêcher le gène de fonctionner correctement a été identifiée chez une personne et n’a été héritée d’aucun des parents (de novo).