Interrupções genéticas de novo em crianças no espectro autista

Artigo de pesquisa original de E.M. Iossifov et al. (2012).

Leia o resumo aqui.

Nesse estudo, 343 famílias da Coleção Simons Simplex da Fundação Simons, que têm pelo menos um filho com diagnóstico de autismo, foram testadas com o sequenciamento do exoma completo. Esse estudo identificou de 350 a 400 novos genes candidatos que podem estar relacionados às características do autismo, incluindo o MED13L. Uma alteração que se acredita fazer com que o gene não funcione corretamente foi identificada em uma pessoa e não foi herdada de nenhum dos pais (de novo).