De novo genverstoringen bij kinderen in het autistisch spectrum

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door E.M. Iossifov et al. (2012).

Lees de samenvatting hier.

In dit onderzoek werden 343 families uit de Simons Simplex-collectie van de Simons Foundation, die ten minste één kind met de diagnose autisme hebben, getest met behulp van whole-exome sequencing. Deze studie identificeerde 350-400 nieuwe kandidaatgenen die mogelijk verband houden met de kenmerken van autisme, waaronder MED13L. Een verandering waarvan wordt aangenomen dat deze ervoor zorgt dat het gen niet goed werkt, werd geïdentificeerd bij één persoon en werd niet geërfd van één van beide ouders (de novo).