De novo-Gendefekte bei Kindern mit autistischem Spektrum

Original-Forschungsartikel von E.M. Iossifov et al. (2012).

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In dieser Studie wurden 343 Familien aus der Simons-Simplex-Sammlung der Simons-Stiftung, die mindestens ein Kind mit einer Autismus-Diagnose haben, mittels Ganz-Exom-Sequenzierung untersucht. In dieser Studie wurden 350-400 neue Kandidatengene identifiziert, die möglicherweise mit den Merkmalen von Autismus in Verbindung stehen, darunter MED13L. Eine Veränderung, von der man annimmt, dass sie dazu führt, dass das Gen nicht richtig funktioniert, wurde bei einer Person identifiziert und nicht von einem Elternteil vererbt (de novo).