Elias’ Geschichte

von: Shannon, Eltern von Elias, einem 2-Jährigen mit einer genetischen Veränderung von MED13L

“Viel Glück, nehmen Sie jeden Tag, wie er kommt.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Mein Sohn und meine Tochter haben eine großartige Beziehung. Sie sind sehr liebevoll zueinander und lieben es, miteinander zu spielen. Sie streiten sich wie andere Geschwister auch, vor allem wenn Elias sich an Leilas Spielzeug für große Mädchen” vergreift.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Vieles. Wir gehen besonders gerne in die örtlichen Parks und machen Spaziergänge in der Natur. Die Kinder lieben es, auf dem Spielplatz zu spielen, und wir genießen den Zoo und den botanischen Garten.

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Die Kommunikationsprobleme, die Elias hat, belasten die Familie sehr, vor allem abends. Er hat Schwierigkeiten, uns mitzuteilen, was er will, und wenn er müde ist, kommt das noch hinzu.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Er ist liebevoll, fröhlich, lustig und es macht einfach Spaß, mit ihm zusammen zu sein.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich hoffe, dass unsere Erfahrungen anderen Eltern helfen können.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Ich hoffe, dass unsere Beiträge zu einem besseren Verständnis von MED13L und möglicherweise zu neuen Interventionen oder medizinischen Behandlungen führen können.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Dass es sich nicht um eine Einheitsdiagnose handelt. Es scheint ein Spektrum zu geben. Außerdem ist es sehr hilfreich, Videos von Kindern zu sehen, die laufen und sprechen, und gibt uns Hoffnung für die Zukunft.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Frühzeitiges Eingreifen! First Steps und die von ihnen angebotenen Therapiedienste waren sehr hilfreich.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Was sind die Ursachen für die Kommunikationsprobleme, und gibt es etwas, was wir tun können, um sie zu verbessern?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Viel Glück, nehmen Sie jeden Tag, wie er kommt.