La storia di Elias

Da parte di: Shannon, genitore di Elias, un bambino di 2 anni con un cambiamento genetico MED13L

“Buona fortuna, prendi ogni giorno come viene”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Mio figlio e mia figlia hanno un ottimo rapporto. Sono molto affettuosi e amano giocare insieme. I due litigano come tutti gli altri fratelli, soprattutto quando Elias si impossessa dei giocattoli “da grande” di Leila.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Un sacco di roba. Ci piace soprattutto andare nei parchi locali e fare passeggiate nella natura. I bambini amano giocare al parco giochi e noi ci godiamo lo zoo e i giardini botanici.

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

I problemi di comunicazione di Elias mettono a dura prova la famiglia, soprattutto la sera. Ha difficoltà a farci capire cosa vuole e se è stanco, la situazione si aggrava.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

È affettuoso, felice, divertente e semplicemente simpatico.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Spero che la nostra esperienza possa aiutare altri genitori.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Spero che i nostri contributi possano portare a una migliore comprensione di MED13L ed eventualmente a nuovi interventi o trattamenti medici.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Che non si tratta di una diagnosi univoca. Sembra che ci sia uno spettro. Inoltre, vedere video di bambini che corrono e parlano è estremamente utile e ci dà speranza per il futuro.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Interventi precoci! First Steps e i servizi di terapia forniti sono stati molto utili.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Quali sono le cause dei problemi di comunicazione e c’è qualcosa che possiamo fare per migliorarli?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

Buona fortuna, prendete ogni giorno come viene.