La historia de Elías

Por: Shannon, madre de Elias, un niño de 2 años con un cambio genético MED13L

«Buena suerte, toma cada día como viene».

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Mi hijo y mi hija tienen una relación estupenda. Son muy cariñosos el uno con el otro y les encanta jugar juntos. Se enzarzan en pequeñas discusiones como cualquier otro hermano, sobre todo cuando Elias se mete con los juguetes de «niña grande» de Leila.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Muchas cosas. Nos encanta ir a los parques locales y pasear por la naturaleza. A los niños les encanta jugar en el parque infantil y nosotros disfrutamos del zoo y los jardines botánicos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Los problemas de comunicación que tiene Elías ponen definitivamente a prueba a la familia, sobre todo por las noches. Le cuesta hacernos saber lo que quiere y si está cansado, eso se agrava.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Es cariñoso, alegre, divertido y muy agradable.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Espero que nuestra experiencia pueda ayudar a otros padres.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Espero que nuestras contribuciones puedan conducir a una mejor comprensión de MED13L y posiblemente a nuevas intervenciones o tratamientos médicos».

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Que no se trata de un diagnóstico único. Parece que hay un espectro. Además, ver vídeos de niños corriendo y hablando es de gran ayuda y nos da esperanzas para el futuro.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Intervenciones tempranas First Steps y los servicios de terapia que han proporcionado han sido muy útiles.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Cuál es la causa de los problemas de comunicación y hay algo que podamos hacer para mejorarla?

¿Hay algo más que le gustaría compartir con otras familias?

Buena suerte, tómate cada día como viene.