Jadon’s Geschichte

von: Lena, Elternteil von Jadon, einem Kind mit einer genetischen Veränderung MED13L

“Bleiben Sie geduldig und stark für Ihr Kind. Geben Sie es niemals auf und erlauben Sie ihm nicht, sich selbst aufzugeben.”

Wie ist das Verhältnis Ihres Kindes zu seinen Geschwistern?

Wie ein Bekannter. Seine Geschwister sind viel älter.

Was macht Ihre Familie zum Spaß?

Familientreffen, Filme, Urlaub

Erzählen Sie uns von der größten Notlage, mit der Ihre Familie konfrontiert ist.

Wir brauchen Mittel für mein Kind mit MED13L. Wir kommen aus einer relativ kleinen Stadt mit begrenzten Ressourcen in Bezug auf Bildung, Therapie, Medizin und Finanzen. Wir bemühen uns jeden Tag, herauszufinden, wie wir unserem Sohn die Leistungen verschaffen können, die er braucht, und beten, dass er eines Tages ein selbständiges und erfolgreiches Mitglied seiner Gesellschaft werden kann.

Was an Ihrem Kind zaubert ein Lächeln auf Ihr Gesicht?

Alles!!! Er hat die erstaunlichste Persönlichkeit. Er hat immer ein Lächeln im Gesicht und das ist ansteckend! Er ist ein so süßes, liebevolles, albernes kleines Kind.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung?

Ich möchte mehr über seine Diagnose erfahren. Sehen Sie, was andere durchmachen. Ich hoffe, dass ich einen Einblick bekomme, wie ich ihm helfen kann. Vielleicht erhalten Sie Hinweise auf die benötigten Ressourcen.

Welchen Einfluss haben Sie Ihrer Meinung nach auf unser Verständnis der genetischen Veränderungen, die bei Simons Searchlight untersucht werden (16p11.2, 1q21.1, oder einzelne Genveränderungen)?

Vielleicht erfährt man durch die Diagnose unseres Sohnes mehr über diese seltenen Veränderungen, und andere müssen nicht mehr so lange nach Antworten suchen wie wir.

Was haben Sie von anderen Familien über die Krankheit Ihres Kindes erfahren?

Sie scheinen sich alle sehr ähnlich zu sein und sind doch irgendwie sehr unterschiedlich. Sie haben gemeinsame Merkmale wie globale Verzögerungen und Sprachprobleme. Einige haben ASD, Hörprobleme oder körperliche Defekte, andere nicht.

Wenn Sie jemandem, bei dem vor kurzem eine genetische Veränderung in Ihrer Familie diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Die Diagnose ändert nichts, außer dass sie Ihnen die Gewissheit gibt, dass es eine Ursache für die Probleme Ihres Kindes gibt. Das Einzige, was wir tun können, ist, die Symptome und Probleme zu behandeln, wenn sie auftreten. Bleiben Sie geduldig und stark für Ihr Kind. Geben Sie ihn/sie niemals auf und erlauben Sie ihm/ihr nicht, sich selbst aufzugeben. Lachen Sie oft, lieben Sie viel und seien Sie sich vor allem bewusst, dass Ihr Kind etwas Besonderes ist und dass es genau die Person ist, zu der Gott es erschaffen hat!!! Sie werden genauso viel von ihm/ihr lernen wie er/sie von Ihnen. Seid gesegnet.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf die genetische Veränderung Ihres Kindes geben könnten?

Wird mein Kind in der Lage sein, sich selbst zu versorgen und als Erwachsener für sich selbst zu sorgen?

Gibt es noch etwas, das Sie anderen Familien mitteilen möchten?

Unsere Kinder werden durch unser Beispiel mehr lernen als durch alles, was wir ihnen jemals sagen werden. Seien Sie ein positives Vorbild und ein Fürsprecher für Ihr Kind – immer!