La storia di Jadon

Da parte di: Lena, genitore di Jadon, un bambino con una variazione genetica MED13L

“Siate pazienti e forti per vostro figlio. Non rinunciate mai a lui/lei e non permettetegli di rinunciare a se stesso/a”.

Qual è il rapporto di vostro figlio con i fratelli e le sorelle?

Come un conoscente. I suoi fratelli sono molto più grandi.

Cosa fa la vostra famiglia per divertirsi?

Riunioni di famiglia, film, vacanze

Ci parli della difficoltà più grande che la sua famiglia deve affrontare.

Abbiamo bisogno di risorse per mio figlio con MED13L. Veniamo da una città relativamente piccola, con risorse limitate dal punto di vista educativo, terapeutico, medico e finanziario. Lottiamo ogni giorno per capire come ottenere i servizi di cui nostro figlio ha bisogno e preghiamo che un giorno possa diventare autosufficiente e contribuire con successo alla società.

Cosa fa sorridere il vostro bambino?

Tutto!!! Ha una personalità straordinaria. Ha sempre il sorriso sulle labbra ed è contagioso! È un bambino così dolce, affettuoso e stravagante.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Voglio saperne di più sulla sua diagnosi. Vedere cosa stanno passando gli altri. Speriamo di ottenere qualche indicazione su come aiutarlo. Magari ottenere indicazioni sulle risorse necessarie.

In che modo ritiene di influire sulla comprensione dei cambiamenti genetici studiati in Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambiamenti di singoli geni)?

Forse, grazie alla diagnosi di nostro figlio, si saprà di più su queste rare alterazioni e altri non dovranno lottare per trovare le risposte di cui hanno bisogno come abbiamo fatto noi.

Che cosa avete imparato dalle altre famiglie sulla condizione di vostro figlio?

Sembrano tutti molto simili, ma in qualche modo molto diversi. Condividono tratti come ritardi globali e problemi di linguaggio. Alcuni ASD, problemi di udito, difetti fisici, mentre altri non ne hanno.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Avere la diagnosi non cambia nulla, se non la tranquillità di sapere che esiste una causa per i problemi di vostro figlio. L’unica cosa che possiamo fare è trattare i sintomi e i problemi che si presentano. Siate pazienti e forti per vostro figlio. Non rinunciate mai a lui/lei e non permettetegli di rinunciare a se stesso/a. Ridete spesso, amate molto e soprattutto sappiate che vostro figlio è speciale ed è esattamente la persona che Dio ha creato per lui!!! Imparerete da lui/lei tanto quanto lui/lei imparerà da voi. Siate benedetti.

Qual è la domanda a cui vorreste che i ricercatori potessero rispondere in merito al cambiamento genetico di vostro figlio?

Mio figlio sarà autosufficiente e in grado di badare a se stesso da adulto?

C’è qualcos’altro che vorreste condividere con le altre famiglie?

I nostri figli impareranno più dal nostro esempio che da qualsiasi cosa diremo loro. Siate un modello positivo e un sostenitore di vostro figlio, sempre!