NR4A2
Die Informationen für diese Zusammenfassung von NR4A2-bezogenes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
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Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das NR4A2-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NR4A2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
NR4A2-Syndrom wird auch genannt intellektuelle Entwicklungsstörung mit Sprachstörungen und früh einsetzender DOPA-responsiver Dystonie-Parkinsonismus. Für diese Webseite werden wir den Namen NR4A2-Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zusammenzufassen.
Was ist das NR4A2-Syndrom?
Das NR4A2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NR4A2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das NR4A2-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns. Dieses Gen ist besonders wichtig für Gehirnzellen, die Bewegungen, Emotionen und das Gedächtnis steuern.
Das NR4A2-Gen produziert ein Protein, das für den Dopaminweg im Gehirn wichtig ist. Das Gen heißt NR4A2, und das Protein wird NURR1 genannt.
Symptome
Da das NR4A2-Gen für die Entwicklung und Funktion des Gehirns wichtig ist, haben viele Menschen mit einem NR4A2-Syndrom:
- Autismus
- Geistige Behinderung
- Entwicklungsverzögerung
- Lernschwierigkeiten
- Probleme mit Sprache und Sprechen
- Krampfanfälle
- Bewegungsprobleme, wie Dystonie, Parkinsonismus oder Ataxie
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS)
- Ängste
- Schlafprobleme
Wie viele Menschen haben das NR4A2-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in der medizinischen Forschung mindestens 27 Menschen mit NR4A2-Syndrom identifiziert. Der erste Fall des NR4A2-Syndroms wurde 2017 beschrieben.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Community – NR4A2-Facebook-Gruppe
- NR4A2 PAG Facebook Gruppe – https://www.facebook.com/groups/372659692089435/
- NR4A2 (NURR1) Patienteninitiative – https://www.facebook.com/groups/372659692089435
- CureNURR1 – https://www.curenurr1.org
- NORD NR4A2-Webseite – https://rarediseases.org/rare-diseases/nr4a2-related-neurodevelopmental-disorder/
- NDD GeneHub – NR4A2
- SFARI-Gen – NR4A2-Website
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews zu NR4A2.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Derzeit liegen uns keine Artikelzusammenfassungen zu NR4A2 vor, doch wir fügen unserer Website neue Ressourcen hinzu, sobald diese verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen zu NR4A2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an weiteren Informationen. In dem Maße, wie wir mehr über Kinder mit dieser Genveränderung erfahren, gehen wir davon aus, dass unsere Liste mit Ressourcen und Informationen wachsen wird.
Die Volltexte veröffentlichter Forschungsartikel finden Sie auf PubMed. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie umfasst eine Sammlung sowohl medizinischer als auch wissenschaftlicher Forschungsartikel. Eine PubMed-Suche nach Artikeln zu NR4A2 finden Sie hier.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight- Team, mehr über genetische Veränderungen des NR4A2-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.