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Português NR4A2
Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung der in Forschungspublikationen beobachteten NR4A2-Gene. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.
Klicken Sie hier für unseren vollständigen NR4A2-Genführer
Der Online-Genführer enthält weitere Informationen über das NR4A2-Syndrom, z. B. über die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, über Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem NR4A2-Syndrom oder über Spezialisten, die für Menschen mit dieser Krankheit in Frage kommen. Teilen Sie diese Ressource mit Familienmitgliedern oder Ihren medizinischen Betreuern.
Was ist das NR4A2-Syndrom?
Das NR4A2-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im NR4A2-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
NR4A2 spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns. Dieses Gen ist besonders wichtig für Gehirnzellen, die Bewegungen, Emotionen und das Gedächtnis steuern.
Symptome
Das NR4A2-Syndrom kann mäßige bis schwere Auswirkungen auf die Entwicklung von Kommunikationsfähigkeiten, sozialen Fähigkeiten und Lernfähigkeiten haben. Da das NR4A2-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt, haben viele Menschen mit NR4A2-Syndrom ein solches:
- Sprachliche Beeinträchtigung
- Geistige Behinderung
Wie viele Menschen haben das NR4A2-Syndrom?
Im Jahr 2018 waren weltweit weniger als 10 Menschen mit Veränderungen im NR4A2-Gen in der medizinischen Literatur beschrieben worden. Der erste Fall eines NR4A2-Syndroms wurde 2017 beschrieben. Die Wissenschaftler gehen davon aus, dass mit dem verbesserten Zugang zu Gentests mehr Menschen mit dem Syndrom gefunden werden.
Ressourcen unterstützen
- Simons Searchlight Gemeinschaft – NR4A2 Facebook Gruppe
GeneReviews
GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.
Derzeit gibt es keine GeneReviews für
NR4A2
.
Zusammenfassungen von Forschungsartikeln
Wir haben derzeit keine Artikelzusammenfassungen für NR4A2, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar sind.
Die verfügbaren Informationen über NR4A2 sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte haben einen dringenden Bedarf an mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.
Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach NR4A2-Artikeln kann hier durchgeführt werden.
Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.
Forschungsmöglichkeiten
Simons Suchscheinwerfer
Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von NR4A2 zu erfahren, indem Sie an unserer Forschung teilnehmen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.