NR4A2

A continuación se muestra un resumen del gen NR4A2 observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

Haga clic aquí para consultar nuestra guía completa del gen NR4A2

La Guía Genética en línea incluye más información sobre el síndrome relacionado con NR4A2, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome relacionado con NR4A2 o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.

¿Qué es el síndrome relacionado con NR4A2?

El síndrome relacionado con NR4A2 se produce cuando hay cambios en el gen NR4A2. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

NR4A2 desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Este gen es especialmente importante en las células cerebrales que ayudan a controlar el movimiento, la emoción y la memoria.

Síntomas

El síndrome relacionado con NR4A2 puede tener efectos de moderados a graves en el desarrollo de las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que el gen NR4A2 es importante en el desarrollo del cerebro, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con NR4A2 tienen:

Problemas lingüísticos
Discapacidad intelectual

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoNR4A2 en Facebook

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

Actualmente no hay ninguna GeneReviews para
NR4A2
.

Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre NR4A2, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre NR4A2 es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Una búsqueda en PubMed de artículos sobre NR4A2 puede encontrarse aquí.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos de NR4A2 participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ninguna historia de NR4A2 familias.

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