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Di seguito è riportato un riassunto del gene NR4A2 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene NR4A2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NR4A2-correlata, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NR4A2-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
Che cos’è la sindrome NR4A2-correlata?
La sindrome NR4A2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NR4A2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
NR4A2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello. Questo gene è particolarmente importante nelle cellule cerebrali che aiutano a controllare il movimento, le emozioni e la memoria.
Sintomi
La sindrome NR4A2-correlata può avere effetti da moderati a gravi sullo sviluppo delle capacità comunicative, sociali e di apprendimento. Poiché il gene NR4A2 è importante per lo sviluppo del cervello, molte persone affette da sindrome NR4A2 hanno:
- Disturbi del linguaggio
- Disabilità intellettiva
Quante persone sono affette dalla sindrome NR4A2?
Al 2018, meno di 10 persone al mondo con alterazioni del gene NR4A2 sono state descritte nella letteratura medica. Il primo caso di sindrome NR4A2-correlata è stato descritto nel 2017. Gli scienziati si aspettano di trovare un numero maggiore di persone affette da questa sindrome con il miglioramento dell’accesso ai test genetici.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo FacebookNR4A2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Attualmente non ci sono GeneReviews per
NR4A2
.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non disponiamo di riassunti di articoli per NR4A2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web non appena sono disponibili.
Le informazioni disponibili sull’NR4A2 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che impariamo a conoscere meglio i bambini che presentano questa alterazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni cresca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su NR4A2 è disponibile qui.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle modifiche genetiche di NR4A2 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.