NR4A2
Le informazioni per questo riassunto di Sindrome NR4A2-correlata proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
Clicca qui per la nostra guida completa al gene NR4A2
La guida genetica online contiene ulteriori informazioni sulla sindrome NR4A2-correlata, come la possibilità di avere un altro figlio con questa condizione, i problemi di comportamento e di sviluppo legati alla sindrome NR4A2-correlata o gli specialisti da considerare per le persone con questa condizione. Condividete questa risorsa con i membri della famiglia o con i vostri fornitori di servizi clinici.
La sindrome NR4A2-correlata è anche chiamata Disturbo dello sviluppo intellettivo con disturbi del linguaggio e distonia-parkinsonismo DOPA-responsivo ad esordio precoce. Per questa pagina web, utilizzeremo il nome di sindrome NR4A2-correlata per comprendere l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Che cos’è la sindrome NR4A2-correlata?
La sindrome NR4A2-correlata si verifica in presenza di alterazioni del gene NR4A2. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene NR4A2 svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo del cervello. Questo gene è particolarmente importante nelle cellule cerebrali che aiutano a controllare il movimento, le emozioni e la memoria.
Il gene NR4A2 produce una proteina importante per il percorso della dopamina nel cervello. Il gene si chiama NR4A2 e la proteina si chiama NURR1.
Sintomi
Poiché il gene NR4A2 è importante per lo sviluppo e la funzione del cervello, molte persone affette da sindrome NR4A2 hanno:
- L’autismo
- Disabilità intellettiva
- Ritardo nello sviluppo
- Difficoltà di apprendimento
- Problemi di linguaggio
- Convulsioni
- Problemi di movimento, come distonia, parkinsonismo o atassia
- Cambiamenti cerebrali osservati alla risonanza magnetica (RM)
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività, o ADHD
- Ansia
- Problemi di sonno
Quante persone sono affette dalla sindrome NR4A2?
A partire dal 2024, almeno 27 persone affette da sindrome NR4A2 sono state identificate dalla ricerca medica. Il primo caso di sindrome NR4A2-correlata è stato descritto nel 2017.
Risorse di supporto
- ComunitàSimons Searchlight – Gruppo Facebook NR4A2
- Gruppo Facebook NR4A2 PAG – https://www.facebook.com/groups/372659692089435/
- Gruppo di sostegno ai pazienti affetti da NR4A2 (NURR1) – https://www.facebook.com/groups/372659692089435
- CureNURR1 – https://www.curenurr1.org
- Pagina web NORD NR4A2 – https://rarediseases.org/rare-diseases/nr4a2-related-neurodevelopmental-disorder/
- NDD GeneHub – NR4A2
- Sito web dedicato al gene SFARI – NR4A2
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per NR4A2.
Riassunti degli articoli di ricerca
Al momento non abbiamo sintesi di articoli su NR4A2, ma aggiungiamo risorse al nostro sito web man mano che diventano disponibili.
Le informazioni disponibili su NR4A2 sono limitate, e sia le famiglie che i medici hanno un bisogno urgente di saperne di più. Man mano che impareremo di più dai bambini che presentano questa mutazione genetica, ci aspettiamo che il nostro elenco di risorse e informazioni si arricchisca.
Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è una banca dati online gratuita gestita dal National Institutes of Health (NIH). Contiene una raccolta di articoli di ricerca sia medici che scientifici. Puoi trovare qui una ricerca su PubMed relativa agli articoli su NR4A2.
È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene NR4A2 partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.