NR4A2

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène NR4A2 observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet du gène NR4A2

Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié à NR4A2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NR4A2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine NR4A2?

Le syndrome lié à la protéine NR4A2 survient en cas de modification du gène NR4A2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

NR4A2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Ce gène est particulièrement important dans les cellules du cerveau qui aident à contrôler les mouvements, les émotions et la mémoire.

Symptômes

Le syndrome lié à la protéine NR4A2 peut avoir des effets modérés à graves sur le développement des aptitudes à la communication, des aptitudes sociales et des aptitudes à l’apprentissage. Le gène NR4A2 jouant un rôle important dans le développement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à NR4A2 ont.. :

  • Troubles du langage
  • Handicap intellectuel

Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine NR4A2 ?

En 2018, moins de 10 personnes dans le monde présentant des modifications du gène NR4A2 avaient été décrites dans la littérature médicale. Le premier cas de syndrome lié à NR4A2 a été décrit en 2017. Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.

En savoir plus sur la
NR4A2
 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour
NR4A2
.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour NR4A2, mais nous ajoutons des ressources à notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur NR4A2 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la NR4A2 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de NR4A2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de NR4A2 familles.

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