NR4A2
Les informations de ce résumé du Syndrome lié au NR4A2 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
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Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome lié à NR4A2, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à NR4A2 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à la protéine NR4A2 est également appelé trouble du développement intellectuel avec troubles du langage et dystonie-parkinsonisme à début précoce répondant à la DOPA. Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à la protéine NR4A2 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine NR4A2?
Le syndrome lié à la protéine NR4A2 survient en cas de modification du gène NR4A2. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène NR4A2 joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Ce gène est particulièrement important dans les cellules du cerveau qui aident à contrôler les mouvements, les émotions et la mémoire.
Le gène NR4A2 produit une protéine importante pour la voie de la dopamine dans le cerveau. Le gène s’appelle NR4A2 et la protéine s’appelle NURR1.
Symptômes
Le gène NR4A2 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à NR4A2 ont.. :
- Autisme
- Handicap intellectuel
- Retard de développement
- Difficultés d’apprentissage
- Problèmes d’élocution et de langage
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de mouvement, tels que la dystonie, le parkinsonisme ou l’ataxie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Anxiété
- Problèmes de sommeil
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à la protéine NR4A2?
En 2024, au moins 27 personnes atteintes du syndrome lié à la protéine NR4A2 ont été identifiées dans le cadre de la recherche médicale. Le premier cas de syndrome lié à NR4A2 a été décrit en 2017.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook NR4A2
- Groupe Facebook NR4A2 PAG – https://www.facebook.com/groups/372659692089435/
- Groupe de défense des patients atteints de NR4A2 (NURR1) – https://www.facebook.com/groups/372659692089435
- CureNURR1 – https://www.curenurr1.org
- Page Web NORD NR4A2 – https://rarediseases.org/rare-diseases/nr4a2-related-neurodevelopmental-disorder/
- NDD GeneHub – NR4A2
- Site webconsacré au gène NR4A2de SFARI
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour le gène NR4A2.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant NR4A2, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles concernant le gène NR4A2 sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous deux un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles relatifs à NR4A2 en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène NR4A2 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.