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Nederlands NR4A2
Abaixo está um resumo do gene NR4A2 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso guia completo do gene NR4A2
O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a síndrome relacionada ao NR4A2, como a chance de ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento relacionados à síndrome relacionada ao NR4A2 ou especialistas a serem considerados para pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao NR4A2?
A síndrome relacionada ao NR4A2 ocorre quando há alterações no gene NR4A2. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O NR4A2 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro. Esse gene é particularmente importante nas células cerebrais que ajudam a controlar o movimento, a emoção e a memória.
Sintomas
A síndrome relacionada ao NR4A2 pode ter efeitos moderados a graves no desenvolvimento de habilidades de comunicação, habilidades sociais e habilidades de aprendizado. Como o gene NR4A2 é importante para o desenvolvimento do cérebro, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao NR4A2 têm:
- Deficiência de linguagem
- Deficiência intelectual
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao NR4A2?
Até 2018, menos de 10 pessoas no mundo com alterações no gene NR4A2 haviam sido descritas na literatura médica. O primeiro caso de síndrome relacionada ao NR4A2 foi descrito em 2017. Os cientistas esperam encontrar mais pessoas com a síndrome à medida que o acesso aos testes genéticos for melhorando.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoNR4A2 no Facebook
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para
NR4A2
.
Resumos de artigos de pesquisa
No momento, não temos resumos de artigos sobre o NR4A2, mas adicionamos recursos ao nosso site à medida que eles se tornam disponíveis.
As informações disponíveis sobre o NR4A2 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm essa alteração genética, esperamos que nossa lista de recursos e informações aumente.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre NR4A2 pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do NR4A2 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.