NR4A2

Hieronder volgt een samenvatting voor het NR4A2-gen uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.

Klik hier voor onze volledige NR4A2 Genengids

De online Genengids bevat meer informatie over NR4A2-gerelateerd syndroom, zoals de kans op het krijgen van nog een kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsgerelateerde problemen die samenhangen met NR4A2-gerelateerd syndroom of specialisten waarmee mensen met deze aandoening rekening moeten houden. Deel deze bron met familieleden of je klinische zorgverleners.

Wat is NR4A2-gerelateerd syndroom?

NR4A2-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het NR4A2-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.

Sleutelrol

NR4A2 speelt een sleutelrol in de ontwikkeling van de hersenen. Dit gen is vooral belangrijk in hersencellen die beweging, emotie en geheugen helpen controleren.

Symptomen

NR4A2-gerelateerd syndroom kan matige tot ernstige gevolgen hebben voor de ontwikkeling van communicatievaardigheden, sociale vaardigheden en leervaardigheden. Omdat het NR4A2-gen belangrijk is bij de ontwikkeling van de hersenen, hebben veel mensen met NR4A2-gerelateerd syndroom:

  • Taalstoornis
  • Intellectuele beperking

Hoeveel mensen hebben NR4A2-gerelateerd syndroom?

In 2018 waren er wereldwijd minder dan 10 mensen met veranderingen in het NR4A2-gen beschreven in de medische literatuur. Het eerste geval van NR4A2-gerelateerd syndroom werd beschreven in 2017. Wetenschappers verwachten meer mensen met het syndroom te vinden naarmate de toegang tot genetische tests verbetert.

Meer informatie over de
NR4A2
 gen en kom in contact met andere Simons Searchlight families met de bronnen hieronder:

+

Ondersteunende bronnen

+

GeneReviews

GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.

Er is momenteel geen GeneReviews voor
NR4A2
.

+

Samenvattingen van onderzoeksartikelen

We hebben momenteel geen samenvattingen van artikelen voor NR4A2, maar we voegen bronnen toe aan onze website zodra ze beschikbaar zijn.

De informatie die beschikbaar is over NR4A2 is beperkt en families en artsen delen een kritieke behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die deze genverandering hebben, verwachten we dat onze lijst met bronnen en informatie zal groeien.

De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor NR4A2-artikelen vindt u hier.

Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.

+

Onderzoeksmogelijkheden

Simons Zoeklicht

Help het Simons Searchlight team meer te weten te komen over NR4A2 genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.

+

Familieverhalen

We hebben momenteel geen verhalen van NR4A2 families.

Klik hier om het verhaal van je familie te delen!