Hoe ziet jouw familie eruit?

Onze familie is meelevender geworden door deze ervaring die we hebben meegemaakt.

Wat doe je voor je plezier?

We vinden de kleine dingen in het leven leuk, zoals voetbal kijken, met de hond wandelen en samen tijd doorbrengen.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Ik zou zeggen dat onze ontberingen in de loop der jaren minder zijn geworden. Het is leuk om iets terug te doen, mensen te helpen en ze te laten weten dat er hoop is voor de toekomst.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek?

Onderzoekers op de hoogte brengen van onze groep omdat dit gen met zoveel dingen te maken heeft, maar niet alle onderzoekers zijn bekend met het NR4A2-gerelateerd syndroom.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Ik zou zeggen dat het hosten van hun Facebookpagina meer mensen samenbrengt, of ze nu wel of niet hebben deelgenomen aan Simon Zoeklicht. Het is heel nuttig om een plek te hebben waar je ideeën en gedachten over dit syndroom kunt delen.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

Waarom er geen rijm of reden is waarom als iemand een missense variant of een loss of function variant heeft, de uitkomst totaal verschillend kan zijn.

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

Dat er zoveel overeenkomsten zijn en dat er ook zoveel verschillen zijn.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs de genetische verandering in jouw familie is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Maak je geen zorgen. Zorg voor je hele gezin en zorg goed voor jezelf en alles zal beter gaan als je dat doet.