HISTORIA DE UNA FAMILIA

La historia de Franklin Vivir con NR4A2

Es bonito devolver y ayudar a la gente y hacerles saber que hay esperanza para el futuro.

Joe Henry, padre de Franklin, su hijo de 27 años con síndrome relacionado con NR4A2

¿Cómo es su familia?

Nuestra familia es más compasiva gracias a esta experiencia que hemos vivido.

¿Qué hace para divertirse?

Nos divierten las pequeñas cosas de la vida, como ver el fútbol, pasear al perro y pasar tiempo juntos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Yo diría que nuestras penurias han ido disminuyendo con los años. Es bonito devolver y ayudar a la gente y hacerles saber que hay esperanza para el futuro.

Mujer sentada en un escritorio con una persona

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Dar a conocer nuestro grupo a los investigadores porque este gen está relacionado con muchas cosas, pero no todos los investigadores están familiarizados con el síndrome relacionado con NR4A2.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Yo diría que al albergar su página de Facebook pone en contacto a más personas, hayan participado o no en Simon Searchlight. Es muy útil tener un lugar donde compartir ideas y pensamientos sobre este síndrome.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Por qué no hay rima o razón de por qué si alguien tiene una variante missense o una variante de pérdida de función, el resultado puede ser totalmente diferente.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

Que hay tantas similitudes y que también hay tantas diferencias.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

No se preocupe. Cuida de toda tu familia y cuídate a ti mismo y las cosas irán mejor si haces eso.

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