Com’è la vostra famiglia?

La nostra famiglia è più compassionevole grazie a questa esperienza che abbiamo vissuto.

Cosa fate per divertirvi?

Troviamo divertenti le piccole cose della vita, come guardare il calcio, portare a spasso il cane e passare del tempo insieme.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

Direi che le nostre difficoltà sono diventate sempre meno nel corso degli anni. È bello restituire e aiutare le persone e far loro sapere che c’è speranza per il futuro.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Far conoscere il nostro gruppo ai ricercatori perché questo gene è collegato a molte cose, ma non tutti i ricercatori conoscono la sindrome NR4A2.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Direi che ospitare la loro pagina Facebook mette in contatto più persone, che abbiano o meno partecipato a Simon Searchlight. È molto utile avere un luogo dove condividere idee e pensieri su questa sindrome.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Perché non c’è una ragione o un motivo per cui se qualcuno ha una variante missense o una variante con perdita di funzione, l’esito può essere completamente diverso.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che ci sono così tante somiglianze e che ci sono anche così tante differenze.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Non preoccupatevi. Prendetevi cura di tutta la vostra famiglia e di voi stessi e le cose andranno meglio se lo farete.