HNRNPU

Nachfolgend finden Sie eine Zusammenfassung für das
HNRNPU
Gen, das in Forschungspublikationen beobachtet wurde. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

Was ist das HNRNPU-Syndrom?

Das HNRNPU-Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen am HNRNPU-Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.

Schlüsselrolle

Das HNRNPU-Gen spielt eine Schlüsselrolle bei der Entwicklung des Gehirns. Es ist wichtig, um die DNA des Menschen in den Zellen zu organisieren.

Symptome

Das HNRNPU-Syndrom kann mäßige bis schwerwiegende Auswirkungen auf die Entwicklung der Kommunikationsfähigkeit, der sozialen Fähigkeiten und der Lernfähigkeit haben. Da das HNRNPU-Gen eine wichtige Rolle bei der Entwicklung spielt, haben viele Menschen, die am HNRNPU-Syndrom leiden, auch ein anderes Gen:

  • Entwicklungsverzögerung oder geistige Behinderung, oder beides
  • Sprachliche Probleme
  • Autismus-Spektrum-Störung oder Merkmale von Autismus
  • Krampfanfälle

Sehen Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom anders aus?

Menschen mit dem HNRNPU-Syndrom können unterschiedliche Gesichtszüge haben. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:

  • Größere Augenbrauen als der Durchschnitt
  • Größere Nasenbrücke als der Durchschnitt
  • Größerer Abstand zwischen den oberen und unteren Augenlidern
  • Dünne Oberlippe

Fast 90 Prozent der Menschen mit einem HNRNPU-Syndrom weisen mindestens eines dieser Merkmale auf.

Erfahren Sie mehr über die HNRNPU Gen und knüpfen Sie Kontakte zu anderen Simons Searchlight-Familien mit den unten stehenden Ressourcen:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für HNRNPU.

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Zusammenfassungen von Forschungsartikeln

Derzeit haben wir keine Artikelzusammenfassungen für HNRNPU, aber wir fügen unserer Website Ressourcen hinzu, sobald sie verfügbar werden.

Die verfügbaren Informationen über HNRNPU sind begrenzt, und sowohl Familien als auch Ärzte benötigen dringend mehr Informationen. Je mehr wir von Kindern erfahren, die diese Genveränderung haben, desto länger wird unsere Liste der Ressourcen und Informationen.

Die vollständigen Fassungen der veröffentlichten Forschungsartikel sind auf PubMed zu finden. PubMed ist eine kostenlose Online-Datenbank der National Institutes of Health (NIH). Sie enthält eine Sammlung von medizinischen und wissenschaftlichen Forschungsartikeln. Eine PubMed-Suche nach HNRNPU-Artikeln finden Sie hier.

Sie können auch die SFARI-Gen-Website der Simons Foundationbesuchen, um Informationen für Forscher über dieses Gen zu erhalten.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team, mehr über die genetischen Veränderungen von HNRNPU zu erfahren, indem Sie sich an unserer Forschung beteiligen. Sie können mehr über das Projekt erfahren und sich hier anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Wir haben derzeit keine Geschichten von HNRNPU-Familien .

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