HNRNPU
Les informations pour ce résumé du Syndrome lié à l’HNRNPU proviennent de publications de recherche. Ces informations ne remplacent pas les conseils d’un médecin.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes HNRNPU
Le guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le syndrome HNRNPU, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome HNRNPU ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.
Le syndrome lié à l’HNRNPU est également appelé encéphalopathie épileptique et de développement 54 ou trouble neurodéveloppemental lié à l’HNRNPU (HNRNPU-NDD). Pour cette page web, nous utiliserons le nom de syndrome lié à l’HNRNPU pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique. Il met en évidence la puissance de vos contributions et la manière dont ces données font progresser la recherche.
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’HNRNPU?
Le syndrome lié à l’HNRNPU survient en cas de modification du gène HNRNPU. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène HNRNPU joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il joue un rôle important dans l’organisation de l’ADN dans les cellules.
Symptômes
Le gène HNRNPU étant important pour l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont.. :
- Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
- Problèmes d’élocution
- Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
- Crises d’épilepsie
- Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU?
En 2024, plus de 140 personnes atteintes du syndrome HNRNPU ont été identifiées dans une clinique médicale.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe Facebook HNRNPU
- Site web de la Fondation HNRNPU – hnrnpu.org
- Page «Parent Connect/Share » de HNRNPU – Groupe Facebook
- HNRNP-Related Parent Connect – groupe Facebook
- Base de données génétique de Geisinger sur les troubles neurodéveloppementaux – HNRNPU
- NDD GeneHub- HNRNPU
- Gène SFARI – HNRNPU
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HNRNPU.
Résumés d’articles de recherche
Nous ne disposons actuellement d’aucun résumé d’article concernant HNRNPU, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web dès qu’elles sont disponibles.
Les informations disponibles sur le HNRNPU sont limitées, et les familles ainsi que les médecins ont tous un besoin crucial d’en savoir davantage. À mesure que nous en apprendrons davantage grâce aux enfants porteurs de cette mutation génétique, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’étoffera.
Les versions intégrales des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite gérée par les Instituts nationaux de la santé (NIH). Elle regroupe des articles de recherche tant médicaux que scientifiques. Vous pouvez effectuer une recherche sur PubMed concernant les articles HNRNPU en cliquant ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les modifications génétiques liées au HNRNPU en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons pour l’instant d’aucun témoignage des familles de l’HNRNPU .
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Rapports trimestriels précédents