HNRNPU

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la
HNRNPU
observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’HNRNPU ?

Le syndrome lié à l’HNRNPU survient en cas de modification du gène HNRNPU. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène HNRNPU joue un rôle clé dans le développement du cerveau. Il joue un rôle important dans l’organisation de l’ADN dans les cellules.

Symptômes

Le syndrome lié à la HNRNPU peut avoir des effets modérés à graves sur le développement des capacités de communication, des aptitudes sociales et des capacités d’apprentissage. Le gène HNRNPU jouant un rôle important dans le développement, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à HNRNPU peuvent être atteintes :

  • Retard de développement ou déficience intellectuelle, ou les deux
  • Problèmes d’élocution
  • Troubles du spectre autistique ou caractéristiques de l’autisme
  • Crises d’épilepsie

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU ont-elles une apparence différente ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU peuvent présenter des traits faciaux différents. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Sourcils plus grands que la moyenne
  • Une arête nasale plus grande que la moyenne
  • Espace plus important entre les paupières supérieures et inférieures
  • Lèvre supérieure mince

Près de 90 % des personnes atteintes du syndrome lié à l’HNRNPU présentent au moins l’une de ces caractéristiques.

Pour en savoir plus sur la HNRNPU et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour HNRNPU.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour HNRNPU, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le HNRNPU sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’informations supplémentaires. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles de la HNRNPU est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’HNRNPU en participant à nos recherches. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles HNRNPU .

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