HNRNPU
La información de este resumen de Síndrome relacionado con el HNRNPU procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir al consejo médico.
Haz clic aquí para consultar nuestra Guía completa de genes HNRNPU
La Guía Genética online incluye más información sobre la HNRNPU, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, los problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome HNRNPU o los especialistas a tener en cuenta para las personas con esta afección. Comparta este recurso con los miembros de su familia o con sus proveedores clínicos.
El síndrome relacionado con la HNRNPU también se denomina encefalopatía epiléptica y del desarrollo 54, o trastorno del neurodesarrollo relacionado con la HNRNPU (HNRNPU-NDD). Para esta página web, utilizaremos el nombre síndrome relacionado con la HNRNPU para englobar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
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¿Qué es el síndrome relacionado con el HNRNPU?
El síndrome relacionado con HNRNPU se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPU. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen HNRNPU desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Es importante para mantener organizado el ADN de las personas en las células.
Síntomas
Dado que el gen HNRNPU es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el HNRNPU lo tienen:
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
- Problemas de habla
- Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
- Convulsiones
- Cambios cerebrales observados en la resonancia magnética (RM)
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con el HNRNPU?
En 2024, más de 140 personas con síndrome relacionado con la HNRNPU han sido identificadas en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- ComunidadSimons Searchlight – Grupo de Facebook de HNRNPU
- Página web de la Fundación HNRNPU – hnrnpu.org
- Página «Parent Connect/Share » de HNRNPU – Grupo de Facebook
- HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
- Base de datos de genes de Geisinger sobre trastornos del desarrollo cerebral – HNRNPU
- NDD GeneHub- HNRNPU
- Gen SFARI- HNRNPU
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
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Resúmenes de artículos de investigación
De momento no tenemos ningún resumen de artículos sobre HNRNPU, pero vamos añadiendo recursos a nuestra web a medida que están disponibles.
La información disponible sobre la HNRNPU es limitada, y tanto las familias como los médicos tienen una necesidad urgente de saber más. A medida que vayamos aprendiendo más de los niños que tienen esta mutación genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información vaya creciendo.
Las versiones completas de los artículos de investigación publicados se pueden encontrar en PubMed. PubMed es una base de datos en línea de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) que es gratuita. Cuenta con una colección de artículos de investigación tanto médicos como científicos. Aquí puedes hacer una búsqueda en PubMed de artículos sobre HNRNPU.
También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas del HNRNPU participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
De momento no tenemos ninguna historia de las familias de la HNRNPU .
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