HNRNPU

A continuación se presenta un resumen del
HNRNPU
observado en publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.

¿Qué es el síndrome relacionado con la HNRNPU?

El síndrome relacionado con HNRNPU se produce cuando hay cambios en el gen HNRNPU. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.

Papel clave

El gen HNRNPU desempeña un papel clave en el desarrollo del cerebro. Es importante para mantener el ADN de las personas organizado en las células.

Síntomas

El síndrome relacionado con la HNRNPU puede tener efectos de moderados a graves en la forma en que se desarrollan las habilidades comunicativas, sociales y de aprendizaje. Dado que el gen HNRNPU es importante en el desarrollo, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con HNRNPU pueden tener:

Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, o ambos
Problemas de habla
Trastorno del espectro autista o rasgos de autismo
Convulsiones

¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con la HNRNPU tienen un aspecto diferente?

Las personas que padecen el síndrome relacionado con HNRNPU pueden tener rasgos faciales diferentes. La apariencia puede variar y puede incluir algunas de estas características, pero no todas:

Cejas más grandes que la media
Puente nasal más grande que la media
Mayor espacio entre los párpados superior e inferior
Labio superior fino

Casi el 90% de las personas que padecen el síndrome relacionado con la HNRNPU presentan al menos una de estas características.

Recursos de apoyo

ComunidadSimons Searchlight – GrupoHNRNPU de Facebook
HNRNPU
Sitio web de la Fundación – hnrnpu.org
HNRNPU
Parent Connect/Share Page – Grupo de Facebook
HNRNP-Related Parent Connect – Grupo de Facebook
Base de datos de genes de trastornos cerebrales del desarrollo de Geisinger –
HNRNPU

GeneReviews

GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.

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Resúmenes de artículos de investigación

Actualmente no disponemos de resúmenes de artículos sobre la HNRNPU, pero añadimos recursos a nuestro sitio web a medida que están disponibles.

La información disponible sobre la HNRNPU es limitada, y las familias y los médicos comparten una necesidad crítica de más información. A medida que conozcamos más casos de niños con esta alteración genética, esperamos que nuestra lista de recursos e información aumente.

Las versiones completas de los artículos de investigación publicados pueden consultarse en PubMed. PubMed es una base de datos en línea gratuita de los Institutos Nacionales de Salud (NIH). Contiene una colección de artículos de investigación médica y científica. Aquí puede encontrar una búsqueda en PubMed de artículos sobre la HNRNPU.

También puede visitar el sitio web del gen SFARI de la Fundación Simonspara ver información para investigadores sobre este gen.

Oportunidades de investigación

Proyector Simons

Ayude al equipo de Simons Searchlight a aprender más sobre los cambios genéticos del HNRNPU participando en nuestra investigación. Puede obtener más información sobre el proyecto e inscribirse aquí.

Oportunidad de investigación externa: FaceMatch

FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.

Historias de familia

Actualmente no tenemos ningún relato de familias HNRNPU .

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